Синдром Робертса у плода. Діагностика і прогноз при синдромі Робертса

синдром Робертса

Зміст

Відео: Скринінг анатомії плода
Відео: 11.02.2015 Синдром раптової смерті плоду
Відео: Др. Олена Березовська - Планування вагітності після ГВ і вік
Відео: Гемівертебра

(Roberts) є рідкісною аномалією розвитку, яка характеризується множинними вадами, зокрема симетричним укороченням кінцівок, черепно-особі-вимі мальформаціями, такими як двосторонні ущелини губи і піднебіння, аномаліями будови носа і вушних раковин, а також вираженою затримкою розумового та фізичного розвитку. Спочатку цей синдром був описаний J.B. Roberts в 1919 році і нещодавно знову розглянуто Н. Appelt et al .. У 1974 році J. Herrmann et al. повідомили про випадки дуже схожих станів, які були названі псевдота-лідомідним синдромом або синдромом SC. абревіатура "SC" була складена з перших букв прізвищ двох сімей, історії хвороб яких були описані спочатку. В даний час синдром Робертса (Roberts) і SC фокомелия розглядається як єдине генетичне захворювання з широкою варіабельністю фенотипічних проявів.
Поширеність захворювання невідома.

захворювання має аутосомно-рецесивний тип спадкування з вираженою варіабельністю фенотипічних проявів. Єдина цитогенетична патологія, звана передчасне розділення центромер, яка порушує процес спарювання хроматид, є причиною розвитку множинних структурних аномалій, які виявляються при синдромі Робертса (Roberts).

Ризик рецидиву синдрому Робертса для пар з обтяженим сімейним анамнезом становить 25%.

Відео: Скринінг анатомії плода

Діагностика синдрому Робертса при наявності знань не важка. Наявність серединної щілини губи і неба, аномалій будови носа і вушних раковин, гемангіом особи, гипертелоризм, мікроцефалії, витких сріблясто-білявого волосся, тетрафокомеліі, а також важкої затримки фізичного і розумового розвитку є характерним для синдрому Робертса (Roberts). Менш поширені ознаки включають олігодактилія, крипторхізм, гіпертрофію статевого члена (в порівнянні з пропорціями тіла), маловоддя, аномалії розвитку нирок (полікістоз або дисплазію), пороки серця (особливо дефекти міжпередсердної перегородки і відкрита артеріальна протока) і обструктивну патологія шлунково-кишкового тракту. Виявлення цих ознак при ехографічної обстеженні з високим ступенем ймовірності буде вказувати на наявність синдрому Робертса (Roberts). Клінічні симптоми і цитогенетичні дослідження дозволяють точно встановити діагноз після народження.

Відео: 11.02.2015 Синдром раптової смерті плоду

Генетичні порушення при синдромі Робертса наступні. Для пренатального встановлення діагнозу необхідний цитогенетичний аналіз клітин плоду, одержуваних при біопсії ворсин хоріона в першому триместрі або при амниоцентезе або кордоцентез в другому і третьому триместрах вагітності. Наявність передчасного розділення центромер дозволяє підтвердити діагноз. Негативний результат єдиного цитогенетичного аналізу не повністю виключає наявність синдрому Робертса (Roberts). Потрібно проведення повторного аналізу з використанням іншого типу тканини плоду.

Прогноз при синдромі Робертса серйозний. Більшість дітей, що народилися в доношенном терміні, з ростом при народженні менше 37 см і важкими вадами обличчя та кінцівок, бувають мертвонародженими або гинуть в ранньому дитинстві. Діти, що народилися з ростом, що перевищує 37 см і менш тяжкими дефектами, мають кращий прогноз. Однак виживаність довше раннього дитячого віку зустрічається нечасто.