Пренатальна діагностика діасторофіческой дисплазії. Синдром Кніста у плода

Пренатальна ультразвукова діагностика

Зміст

Відео: Дисплазія тазостегнових суглобів. Дитячий лікар.

Синдром Кніста у плода

Відео: Дисплазія тазостегнових суглобів
Відео: Про діагностику дисплазії тазостегнових суглобів

діасторофіческой дисплазії, здійснена у пацієнток з групи ризику, грунтувалася на виявленні вираженого укорочення і викривлення всіх довгих трубчастих кісток у плода. Ступінь вираженості змін при цій патології широко варіює, тому деякі випадки можуть не діагностуватися в антенатальному періоді.

захворювання не є летальним і не викликає порушень розумового та статевого розвитку. Однак в літературі зустрічаються повідомлення про неонатальної смертності, пов`язаної з дихальними і спинно-мозковими порушеннями, а також виникненні відставання розумового розвитку у деяких пацієнтів.

Диференціальна діагностика проводиться з множинним вродженим Артрогрипоз, ателостеогенезом II типу і псевдодіастрофіческой дисплазією. Псевдодіастрофіческая дисплазія успадковується по аутосомно-рецесивним типом і має клінічні прояви, схожі з діастрофіческой дисплазією, тому для диференціального діагнозу потрібно гістологічне дослідження тканин.
характерні морфологічні особливості зон зростання, що відзначаються при діасторофіческой дисплазії, що не спостерігаються при псевдодіастрофіческой формі захворювання.

Відео: Дисплазія тазостегнових суглобів. Дитячий лікар.

Синдром Кніста у плода

У 1952 р Wilhelm Kniest описав "скелетні порушення, що мають певний стосунок до класичної хондродистрофії, а й значною мірою від неї відрізняються" у дівчинки 3,5 років. У своєму повідомленні він виділив це захворювання з ряду інших хондродисплазія, яке в даний час відомо як одна з форм коллагенопатий II типу.

вона характеризується ураженням хребта (Платіспонділія і фронтальні ущелини хребців), трубчастих кісток (вкорочення і потовщення метафізів) і наявністю широкої і короткої грудної клітини. Спектр клінічних проявів хвороби досить широкий. Пацієнтка, описана W. Kniest, жива до теперішнього часу, хоча страждає важкою розумовою відсталістю, сліпотою і має низький зріст.

Молекулярно-гентический аналіз її ДНК виявив одиничну делецию нуклеотиду (гліцину) в амінокислотної послідовності гена COL2A1. Найчастіше захворювання сумісно з життям, проте є повідомлення про неонатальної смертності. Патогенез захворювання обумовлений аномалією колагену II типу.

термін "синдром Кніста" відноситься до цілої групи нозології, які об`єднані аналогічними гістологічно і рентгенологічними ознаками, але відрізняються клінічними проявами та типом успадкування.

Діссегментарная дисплазія є інший стан, з групи синдрому Кніста. Розрізняють два типи діссегментарной дисплазії: форму з помірними змінами - тип Rolland-Desbuquois і летальну форму - тип Silverman-Handmaker. Остання характеризується дезорганізацією осифікації тіл хребців, потовщенням метафізів і вираженим викривленням довгих трубчастих кісток.

Відео: Дисплазія тазостегнових суглобів

Тип Rolland-Desbuquois має, по суті, ті ж самі ознаки, але дефекти значно менш виражені. Описані випадки пренатальної діагностики діссегментарной дисплазії у пацієнток з групи ризику. У 50% спостережень при типі Silvennan-Handmaker відзначається цефалоцеле, що, ймовірно, обумовлено дефектом на рівні потиличних відділів. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Інші стани, пов`язані з дезорганізацією осифікації хребців, представлені синдромом Jarcho-Levin і мезомеліческой дисплазією.

- Повернутися в зміст розділу "Акушерство."