Прогноз при гіпоплазії лівих відділів серця. Синдром кліппеля-фейль

Синдром гіпоплазії лівих відділів серця обумовлює 25% неонатальної смертності на першому тижні життя у новонароджених, що мають вади серця. Якщо не проводиться лікування, майже всі уражені діти вмирають протягом шести тижнів. Для лікування використовувалися кілька паліативних втручань, таких як передсердна септектомія, хірургічне звуження просвіту легеневої артерії і створення аортопульмонального шунта. Пацієнти, що піддавалися цими операціями, гинули через деякий час після операцій або спостерігалися протягом дуже обмеженого періоду. До теперішнього часу реконструктивна операція Норвуда (Norwood) і трансплантація серця є найбільш успішними методами лікування, однак частота сприятливих результатів все ще залишається дуже низькою.

У більш пізні терміни слід рекомендувати пологи в спеціалізованому перинатальному медичному центрі, де є бригада серцево-судинних хірургів для проведення оперативного втручання новонародженому.

Синдром Кліппеля-Фейля

даний синдром проявляється аномаліями в вигляді зрощень хребців в області шийного відділу хребта, які призводять до вкорочення шиї і зменшення обсягу її рухів. У ряді випадків це поєднується з пороками серця, нирок (агенезія нирок), аномаліями розвитку статевих органів і очей. При типі I зазначається злиття багатьох шийних і верхніх грудних хребців в кісткові блоки, при типі II - зрощення тільки одного або двох хребців (може спостерігатися формування напівхребці і артродез атлантоокціпітального суглоба), при типі III - зрощення хребців як у шийному, так і нижньому грудному або поперековому відділах хребта.

поширеність. Частота виникнення становить 0,25 на 10 000 пологів, яка, ймовірно, є недооціненою, оскільки деякі легкі форми можуть статистично регистировать.
Етіологія і патогенез. Аномалії сегментації сомітов в період з 4 по 8 тижнів гестації.

діагностика. Коротка шия в поєднанні з опістотоніческім (розгинальні) становищем голови, при цьому є потенційна можливість виявлення порушення будови шийних хребців при ультразвуковому дослідженні.

генетичні порушення. Домінантний тип спадкування зі зниженою пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю дефектного гена, локалізованого на довгому плечі хромосоми 8q в локусі 22.2.

Диференціальний діагноз. При ініенцефаліі відзначається аналогічне положення голови, але такий стан є більш важким захворюванням, яке обумовлено наявністю ущелин хребта (spina bifida) в шийному відділі. Діссег-плементарним дисплазія характеризується аналогічними ознаками порушення будови хребців, але в цих випадках, крім того, будуть виявлятися короткі кінцівки і цефалоцеле.

прогноз. Ускладнення, викликані зрощенням хребців, включають синдром компресії спинного мозку, нестабільність і патологічне зниження обсягу рухів в шийному відділі хребта.

- Повернутися в зміст розділу "Акушерство."

---

Зміст теми "Вроджена патологія плода":
1. Синдром внутрішньоутробної краснухи. Діагностика та тактика при фетальної краснухи
2. Внутрішньоутробний токсоплазмоз. Вплив вальпроєвоїкислоти на плід
3. Вітряна віспа плода. Діагностика та тактика при вітряної віспи у плода
4. Синдром Фразера. Діагностика та лікування синдрому Фразера у плода
5. Синдром Фрінса. Діагностика та тактика при синдромі Фрінса у плода
6. Синдром Голденхара. HELLP-синдром
7. Внутрішньоутробна герпес інфекція. Голопрозенцефалія
8. Синдром Холта-Орама. Гідролетальний синдром
9. гіпофосфатазія. Гіпоплазія лівих відділів серця
10. Прогноз при гіпоплазії лівих відділів серця. Синдром Кліппеля-Фейля
Увага, тільки СЬОГОДНІ!