Вроджена міопатія

термін "вроджена міопатія" застосовується в неврології щодо цілої групи досить рідкісних спадкових хвороб, які мають подібну клінічну картину і диференціюються лише за специфічними морфологічними змінами в будові м`язової тканини. До найбільш поширеним видам вродженої міопатії відносяться: хвороба центрального стрижня, немаліновая міопатія, міотубулярная міопатія, міопатія з множинними стержнями і вроджена диспропорційність типів м`язових волокон.

Вроджена міопатія є генетично зумовленим захворюванням. Залежно від виду міопатії аномалія може локалізуватися в різних локусах хромосом і передаватися у спадок домінантно, рецессивно або зчеплене з Х-хромосомою. Наявність аномального гена призводить до порушення синтезу того чи іншого білка, що входить в структуру м`язової тканини. В результаті змінюється будова м`язових волокон, що негативно відбивається на їх скорочувальної здатності і призводить до генералізованої м`язової слабкості. Зазвичай вроджена міопатія проявляється в ранньому дитячому віці. Її симптоми зберігаються протягом усього життя пацієнта. У більшості випадків вроджена міопатія характеризується доброякісним перебігом зі слабким прогресуванням або зовсім без нього.

Класифікація вродженої міопатії

В основу класифікації вродженої міопатії були покладені 2 ознаки: наявність інформації про локалізацію генної аномалії і даних про те, який саме білок м`язової тканини є дефектним. Відповідно до цього виділяється вроджена міопатія з відомим мутантним геном і певним дефектним білком (немаліновая міопатія, хвороба центрального стрижня, міотубулярная міопатія), вроджена міопатія з невизначеним дефектним білком, але встановленим мутантним геном (десмин-пов`язана і актінзавісімая міопатії) і вроджена міопатія, для якої невідомими залишаються і ген, і дефектний білок (вроджена диспропорція типів волокон, центронуклеарная міопатія, міопатія з множинними стержнями).

Симптоми вродженої міопатії

Вроджена міопатія в перші місяці життя дитини характеризується наявністю синдрому "млявого дитини": Дифузним зниженням м`язового тонусу, легкої м`язовою слабкістю, поганим розвитком мускулатури і ослабленим смоктанням. У міру розвитку дитини м`язова слабкість стає більш помітною. Вона проявляється неможливістю піднятися з підлоги, залізти на стілець, утрудненнями при ходьбі та інших діях, які без проблем виконують інші діти того ж віку. М`язова слабкість при вродженої міопатії може бути виражена в різному ступені. Зазвичай не спостерігається її істотне прогресування. У важких випадках дитина так і не може встати на ноги і змушений все життя пересуватися на каталці. Але ті навички, які були ним придбані, вже не втрачаються.

Найбільша небезпека вродженої міопатії пов`язана зі слабкістю дихальної мускулатури. При помірній м`язової слабкості відзначається поступовий розвиток дихальної недостатності, часті бронхо-легеневі захворювання (бронхіт, вогнищева пневмонія, застійна пневмонія та ін.). Виражена слабкість дихальних м`язів може призводити до швидкого розвитку дихальної недостатності і загибелі дитини в дитячому віці.

У деяких випадках вроджена міопатія поєднується з дісморфічнимі рисами (високе небо, подовжена і вузька форма обличчя) і скелетними аномаліями (кіфоз, сколіоз, клишоногість, груди шевця, вроджений вивих стегна).

Характеристика окремих видів вродженої міопатії

Хвороба центрального стрижня успадковується аутосомно-домінантно, відомі також окремі спорадичні випадки захворювання. Вроджена міопатія цього виду проявляється затримкою рухового розвитку в період першого року життя, рідше виявляється у дорослих пацієнтів, часто супроводжується слабкістю мімічної мускулатури. Характерний невелике зростання хворих і тендітна фігура, наявність скелетних деформацій. У пацієнтів з цим видом вродженої міопатії відзначається підвищений ризик виникнення злоякісної гіпертермії. У біоптаті м`язової тканини виявляють м`язові волокна з одиничними або множинними зонами асептичного некрозу.

Немаліновая вроджена міопатія включає актінопатію, небулінопатію, тропоміозінопатію і тропонінопатію. Її спадкування відбувається частіше за аутосомно-домінантним принципом, але також зустрічається рецесивне спадкування і спорадичні випадки захворюваності. Класична форма немаліновой вродженої міопатії характеризується синдромом "млявого дитини". Важка форма проявляється ще у внутрішньоутробному періоді у вигляді акинезії плода, а при народженні дитини - важкими руховими порушеннями, слабкістю м`язів обличчя і дихальною недостатністю. Легка форма цього типу вродженої міопатії діагностується після періоду раннього дитинства, іноді - в підлітковому віці, і протікає без слабкості лицьової мускулатури. Існує також специфічна форма немаліновой вродженої міопатії, при якій можливий розвиток офтальмоплегии, кардіоміопатії, синдрому ригідного хребта. Морфологічне дослідження виявляє наявність в м`язах характерних палички-або нітеподобних тілець.

Міотубулярная вроджена міопатія частіше успадковується як аутосомно, при якій м`язова слабкість виражена в легкому ступені і може спостерігатися як у дівчаток, так і у хлопчиків. Х-зчеплена міотубулярная вроджена міопатія вражає тільки осіб чоловічої статі і характеризується більш важким перебігом зі слабкістю лицьових м`язів, розлад ковтання і дихальної функції. У біоптаті м`язової тканини переважає ураження волокон I типу. Відзначається центральне розташування ядер міоцитів, що відповідає м`язової тканини ембріона на 8-10 тижні вагітності. У зв`язку з цим більшість дослідників розглядають міотубулярную міопатію як результат недорозвитку м`язової тканини.

Міопатія з множинними стержнями частіше спостерігається як аутосомно-рецесивне захворювання, хоча можливий і домінантний тип спадкування. Типова м`язова слабкість в проксимальних відділах, яка спостерігається в грудному віці. Набагато рідше захворювання дебютує в більш старшому віці. У таких випадках відзначається генералізована м`язова слабкість. У м`язовому биоптате визначаються клітини з відсутністю мітохондрій, деструкція сакромеров і гіпотрофія м`язових волокон.

Вроджена диспропорція типів м`язових волокон проявляється генералізованою слабкістю м`язів, в тому числі і лицьових, м`язовою гіпотонією, аномаліями скелета. Тип успадкування цієї вродженої міопатії поки не встановлено. У біоптаті м`язів спостерігається збільшення кількості і малий розмір волокон I типу на тлі гіпертрофії або нормального розміру волокон II типу.

Діагностика вродженої міопатії

У легких випадках тільки прицільний огляд з дослідженням м`язової сили і тонусу дозволяє невролога запідозрити наявність у дитини вродженої міопатії. Ретельне дослідження м`язів з проведенням силового тестування (ергометрії), стандартної і стимуляционной електроміографії, міотонометрії або електротонометріі дозволяє отримати додаткові дані, які свідчать на користь діагнозу "вроджена міопатія". Виключити генералізовану запальну міопатію (дерматомиозит, поліміозит) І дифузний міозит дозволяє відсутність больового синдрому, ущільнень і запальної набряклості м`язів.

Остаточно вроджена міопатія може бути діагностована тільки після результатів морфологічного дослідження м`язової тканини, отриманої шляхом біопсії м`язів. Лише це обстеження дозволяє визначити специфічні для кожного виду міопатії зміни і встановити точний діагноз. Однак навіть біопсія не завжди дозволяє достовірно верифікувати тип вродженої міопатії.

Лікування вродженої міопатії

На жаль, на сьогоднішній день не існує достатньо ефективних способів лікування і вроджена міопатія зберігає свої прояви в протягом усього життя хворого. Можливі методи терапії спрямовані на підтримання якомога високого рівня життєздатності пацієнта. Якщо вроджена міопатія супроводжується значним зниженням м`язової сили, в перші місяці життя медичні заходи полягають в боротьбі з дихальною недостатністю, забезпеченні харчування через шлунковий зонд, купірування бронхо-легеневих ускладнень. Сприятливий вплив на стан хворих в будь-якому віці робить масаж, водолікування і фізіотерапевтичні процедури. У більш старшому віці може знадобитися ортопедична корекція наявних порушень і соціальна адаптація пацієнтів.