Жіночий псевдогермафродитизм

Пол людини диференціюється за статевими хромосомами і статевою хроматину, статевих залоз, зовнішніх геніталій, вторинних статевих ознак і формі поведінки. Поєднання у людини ознак обох статей говорить про гермафродитизме- в разі псевдогермафродитизму ("псевдо" - помилковий) - гетеросексуальність стосується тільки зовнішніх статевих органів. Пол при цьому визначається структурою і функцією статевих залоз (яєчка - чоловічий, яєчники - жіночий), причому випадки жіночого псевдогермафродитизму зустрічаються багаторазово рідше, ніж чоловічого. 

Пацієнти з жіночим псевдогермафродитизмом мають жіночий набір хромосом (46XХ), піхву, яєчники, матку, маткові труби-однак, зовнішні геніталії - проміжного типу і більш властиві чоловічому організму вторинні статеві ознаки (статура, волосяний покрив, тембр голосу). Порушення розвитку зовнішніх статевих органів при жіночому псевдогермафродитизм можуть поєднуватися з аномаліями сечовипускального каналу і прямої кишки.

Встановлення статевої належності при жіночому псевдогермафродитизм буває важко через невизначеність проявів захворювання. Рання диференціальна діагностика жіночого псевдогермафродитизму важлива для правильного визначення статі, ефективності подальшого лікування, психосоціальної адаптації дитини.

Причини жіночого псевдогермафродитизму

На ранніх етапах розвитку ембріон має індиферентні зачатки статевих залоз, чоловічих і жіночих статевих проток. Тільки на 8-10 тижні ембріогенезу під дією генетичних і епігенетичних факторів відбувається статеве диференціювання репродуктивної системи, при спотворенні якої може розвинутися жіночий псевдогермафродитизм.

Причинами жіночого псевдогермафродитизму є генетичні аномалії або дію на ембріон факторів (ендокринні захворювання матері, прийом матір`ю андрогенів, синтетичних прогестерону в I триместрі вагітності, алкогольні, наркотичні, хімічні інтоксикації, радіація).

Генетичні аномалії, що призводять до розвитку жіночого псевдогермафродитизму, проявляються адреногенітальним синдромом, що порушує процес дозрівання репродуктивної системи.

Найбільш часто при жіночому псевдогермафродитизм виявляється недолік ферменту 21-гідроксилази, необхідного для вироблення найважливіших гормонів надниркових залоз - альдостерону і кортизолу. Їх дефіцит в період ембріогенезу призводить до компенсаторного підвищення секреції АКТГ, розвитку гіперплазії кори надниркових залоз і посилення синтезу чоловічих статевих гормонів - андрогенів, що викликають вірилізацію у дівчаток. Важкі форми адреногенитального синдрому при жіночому псевдогермафродитизм можуть привести до розвитку гострої недостатності надниркових залоз і смерті.

Рідше спостерігається жіночий псевдогермафродитизм вненадпочечніковой генезу: при прийомі вагітної андрогенів і прогестинів з побічним андрогенів еффектом- при наявності у матері андрогенсекретирующие пухлини - адренобластоми або лютеоми.

Симптоми жіночого псевдогермафродитизму

Спотворення диференціювання геніталій при жіночому псевдогермафродитизм призводить до народження дитини з невизначеною статевою приналежністю і до помилок при ідентифікації статі новонародженого.

У більшості дівчаток жіночий псевдогермафродитизм проявляється відразу ж гетеросексуальним будовою зовнішніх геніталій, аналогічним при гипоспадии і двосторонньому крипторхізмі. Для жіночого псевдогермафродитизму типові гіпертрофія клітора (збільшення і схожість з статевим членом) - закриття вагінального отвори, зрощення великих статевих губ (від часткового до повного - у вигляді мошонки) - ознаки вірилізації уретри різного ступеня (зміщення зовнішнього отвору уретри до клітора, урогенітальний синус) .

На наявність адреногенитального синдрому і жіночий псевдогермафродитизм може вказувати поява симптомів гіпертензії або дегідратації в період новонародженості.

Без лікування жіночого псевдогермафродитизму вже протягом перших років життя у хворих дівчаток спостерігається прогресування вірилізації, швидке соматичне дозрівання з передчасним заращением епіфізарних щілин і розвитком низькорослості. У пубертатний період відбувається затримка статевого розвитку за жіночим типом, відсутність менструального циклу, зниження тембру голосу, поява акне, надмірного росту волосся (гірсутизм), Збільшення м`язової маси.

Діагностика жіночого псевдогермафродитизму

При виявленні у новонародженого аномалії статевих органів з метою підтвердження або виключення діагнозу жіночого псевдогермафродитизму, як можна раніше повинен бути проведений загальний огляд дитини дитячим ендокринологом, гінекологом і урологом. При огляді оцінюють статеві органи - їх розмір, положення, структуру і ступінь розвитку-розташування отвори уретри- наявність видимого отвору піхви, пальпованих яічек- ступінь злиття лабіоскротальних складок. При діагностиці жіночого псевдогермафродитизму важливо не пропустити ознаки вродженої гіперплазії наднирників (наявність ареолярную або генітальної гиперпигментации, артеріальної гіпертензії або дегідратації).

До закінчення діагностичних заходів привласнення статі та імені дитині відкладають, так як помилкове зарахування дівчаток з жіночим псевдогермафродитизмом до чоловічої статі може мати дуже тяжкі наслідки.

Для виявлення жіночого псевдогермафродитизму проводять ретельне вивчення сімейного анамнезу і перебігу вагітності, лабораторну та інструментальну діагностику (повторно - до 2-річного віку).

При підозрі на жіночий псевдогермафродитизм виконують цитогенетическое дослідження (визначення каріотипу лейкоцитів), визначення рівня електролітів, гормонів гіпофіза, надниркових і статевих залоз (ЛГ, ФСГ, 17-кетостероїдів, 17-гидроксипрогестерона, тестостерону) в сечі і сироватці крові.

Інструментальні методи - УЗД малого таза і рентгенконтрастное дослідження внутрішніх статевих органів гінекологія використовує для візуалізації піхви, шийки та тіла матки.

Гістологічне дослідження тканини статевих залоз при діагностиці жіночого псевдогермафродитизму можливо тільки попутно в процесі ревізії органів малого таза при будь-якої операції.

При підтвердженні діагнозу жіночого псевдогермафродитизму вірілізованним дівчаткам привласнюють жіноча стать згідно хромосомному і гонадного підлозі.

Лікування жіночого псевдогермафродитизму

При діагностиці жіночого псевдогермафродитизму з адреногенітальним синдромом з першого дня потрібно стежити за водно-сольовим балансом, щоб запобігти можливому розвиток кризу втрати солі.

У лікуванні жіночого псевдогермафродитизму якомога раніше призначають замісну гормональну терапію глюкокортикоїдами і мінералокортикоїдами. Прийом стероїдних гормонів протягом усього життя пацієнтки з жіночим псевдогермафродитизмом попереджає подальшу вірилізацію і сприяє правильному розвитку жіночого організму.

Дитині з жіночим псевдогермафродитизмом виконують інтимну пластику - реконструктивні операції по відновленню нормального вигляду статевих органів: у віці до 2 років - редукційну кліторопластіку, в препубертат - вагінопластіку. Важлива складова лікування жіночого псевдогермафродитизму - це психологічна допомога дитині і його батькам.

Іноді при жіночому псевдогермафродитизм, починаючи з пубертатного періоду, необхідний додатковий прийом жіночих статевих гормонів.

Адекватне лікування жіночого псевдогермафродитизму сприяє своєчасному становленню менструальної функції і розвитку вторинних статевих ознак за жіночим типом. Надалі дівчинки, народжені з діагнозом жіночий псевдогермафродитизм, що мають нормальні яєчники, матку і маткові труби, здатні до нормальної статевої функції і вагітності.

Прогноз при жіночому псевдогермафродитизм

Прогноз при жіночому псевдогермафродитизм залежить від ступеня вираженості захворювання, своєчасності та адекватності лікування. Відсутність лікування жіночого псевдогермафродитизму призводить до прогресування вірилізації, виключення можливості адекватного статевого дозрівання за жіночим типом, протікання нормальної менструальної функції і дітонародження. Виразність симптоматики жіночого псевдогермафродитизму, особливо в період пубертату, може сильно травмувати психіку дитини.

При рано початому і правильно проведеному лікуванні жіночого псевдогермафродитизму, косметичному відновленні зовнішніх геніталій вірілізованние дівчинки можуть мати повноцінні репродуктивні можливості.