Нейрофіброматоз реклінгхаузена: симптоми, діагностика та лікування

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена (або хвороба Реклінгхаузена) є спадковим захворюванням, яке передається по аутосомно-домінантним принципом і характеризується формуванням доброякісних пухлин з нервової тканини, що провокують шкірні та кісткові зміни різного типу. Згодом в патологічний процес можуть залучатися і інші органи.

Самим раннім ознакою такого недуги стають з`являються на шкірних покривах великі пігментні плями (більше 1, 5 см в діаметрі). Це захворювання зустрічається з однаковою частотою у чоловіків і жінок. Вперше нейрофіброматоз Реклінгхаузена частіше діагностується у дітей 3-16 років.

Це спадкове захворювання характеризується вираженою варіабельністю симптоматики, ураженням багатьох органів, прогресуючим перебігом і частими ускладненнями, деякі з яких можуть призводити до смерті хворого. Також при нейрофіброматозі Реклингхаузена спостерігається підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин. У цій статті ми надамо вам інформацію про причини, видах, симптоми, методи діагностики, лікування і прогнозах цього досить часто зустрічається недуги, і вона допоможе вам вчасно вжити необхідних заходів для його своєчасного виявлення та терапії.

зміст

• 1 причини
• 2 Форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена
• 3 симптоми
• 4 діагностика
• 5 лікування
• 6 прогноз
• 7 До якого лікаря звернутися

причини

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена розвивається при мутації гена NF-1 в сімнадцятій q-хромосомі. Вчені припускають, що цей ген бере участь в синтезі білка Нейрофібромін, який пригнічує ріст пухлин. При його недостатній кількості або відсутності відбувається переродження клітин нервової тканини в пухлини.

Недуга успадковується від батьків

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. У батька з такою патологією ймовірність народження хворої дитини становить 50%. Іноді хвороба Реклингхаузена розвивається при спонтанної мутації, яка відбувається вже в генетичному матеріалі (яйцеклітини або сперматозоїди) батьків, у яких в роду не спостерігалося таких спадкових патологій.

Форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена

вчений Реклінгхаузен

При хвороби Реклингхаузена новоутворення можуть розвиватися з тканин центральної або периферичної нервової системи. Залежно від цього виділяються такі основні форми цього захворювання:

• периферична форма (або хвороба Реклінгхаузена I типу): новоутворення утворюються тільки з тканин периферичних нервів;
• центральна форма (або хвороба Реклінгхаузена II типу): новоутворення утворюються з тканин центральної нервової системи.

Найчастіше зустрічається периферична форма нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Вона спостерігається в однієї дитини з 4 000 новонароджених. Центральна форма нейрофіброматозу зустрічається значно рідше і виявляється в однієї дитини з 50 000.

Існують і різновиди цих типів нейрофіброматозу Реклінгхаузена:

• III тип (змішаний) - характеризується швидко прогресуючими новоутвореннями центральної нервової системи, які з`являються в 20-30 років і супроводжуються наявністю на долонях хворого нейрофібром;
• IV тип - відрізняється від центральної форми наявністю у хворого множинних нейрофібром;
• V тип (сегментарний) - характеризується одностороннім поразкою у вигляді гіперпігментацій і нейрофібром, яке зачіпає один шкірний сегмент або його частину;
• VI тип - характеризується наявністю тільки пігментних плям і відсутністю нейрофібром;
• VII тип - характеризується пізнім дебютом захворювання і супроводжується розвитком нейрофібром після 20-ти років.

Трохи історії

симптоми

Перші симптоми нейрофіброматозу Реклінгхаузена виявляються у новонародженої дитини або з`являються в перші роки його життя. На шкірних покривах визначаються множинні невеликі пігментні плями овальної форми. У більшості випадків вони мають жовтувато-коричневий колір (відтінок "кава з молоком"), Але іноді спостерігаються сині, фіолетові або депігментовані плями.

Гіперпігментації частіше локалізуються в пахвових западинах або пахових складках і на тулуб. Рідше такі плями спостерігаються на шиї, кінцівках або особі. З віком їх кількість збільшується, і вони набувають великі розміри.

Грижеобразние випинання

Згодом на шкірі хворого з`являються підшкірні або шкірні нейрофіброми, які представляють собою грижеобразние випинання розміром до декількох сантиметрів (іноді вони досягають гігантських розмірів і важать до 2 кг). У більшості випадків вони утворюються на другому десятку років життя. Колір шкірних покривів над ними або не змінюється, або стає коричневим або рожево-синюватим. Пухлини частіше розташовуються на поверхні тулуба, але можуть утворюватися і на інших ділянках тіла. При обмацуванні нейрофіброми визначається її м`яка (в окремих випадках щільна) консистенція. Якщо Ви натиснули на пухлину пальцем відбувається провалювання пальця в порожнечу (феномен "кнопка дзвінка").

На верхівках деяких гіперпігментірованних нейрофібром може відзначатися ріст волосся. Такі пухлини називають плексиформна фібромами. Вони мають масивний вигляд часточковий або мішкоподібну звисаючих новоутворень. У них прощупуються звивисті нервові стовбури.

Плексиформні фіброми можуть розташовуватися на поверхні шкіри (уздовж нервів кінцівок і шиї або черепно-мозкових нервів) або параспінальних, в середостінні і в заочеревинному просторі. При розташуванні в глибині тіла на їх місце локалізації можуть вказувати гіперпігментовані плями, на поверхні яких росте волосся. Саме плексиформні нейрофіброми частіше піддаються злоякісному переродженню і трансформуються в нейрофібросаркоми.

Формування нейрофібром часто супроводжується порушеннями чутливості. У зонах їх утворення хворий може відчувати:

• свербіж;
• повзання мурашок;
• оніміння;
• поколювання;
• хворобливі відчуття.

Нейрофіброматоз Реклінхаузена проявляється слоновістю

Вищеописані патологічні порушення можуть спостерігатися майже у всіх органах, але найбільш часто вони виявляються в тканинах нервової, ендокринної, кісткової системи та органах зору.

У деяких випадках хвороба Реклингхаузена супроводжується й іншими шкірними змінами. На шкірних покривах можуть утворюватися невриноми, меланотіческіе плями на підошвах ніг і долонях, псевдоатрофіческій і синювато-блакитні плями. При появі ювенільних ксантогранулем у дітей нейрофіброматоз Реклінгхаузена ускладнюється мієлоцитарного лейкозом.

Периферична форма хвороби Реклингхаузена супроводжується розвитком множинних нейрофібром і неврином. При їх розташуванні на великих гілках нервових стовбурів може відбуватися порушення лімфовідтоку, яке проявляється у вигляді слоновости. Залежно від місця локалізації пухлини у хворого може збільшуватися обсяг ноги, руки, мови або частини обличчя.

Периферична форма цього захворювання часто поєднується з аномаліями кісткової системи:

• асиметричність черепа;
• сколіоз;
• незарощення дужок хребців і ін.

У 94% пацієнтів з периферична формою хвороби Реклингхаузена на райдужці виявляється один або кілька вузликів Лиша (плями білуватого кольору). Такі пухлини є пігментованими лемент райдужної оболонки, і їх відносять до специфічних ознаками периферичної форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена.

вузлики Лиша

Центральна форма хвороби Реклингхаузена характеризується появою гліом і менінгіом на спинномозкових корінцях або черепно-мозкових нервах. У більш рідкісних випадках вони локалізуються в черепі або каналі хребта. Симптоми цієї форми захворювання залежать від місця локалізації пухлин і ступеня їх розростання.

У хворих на центральну форму хвороби Реклингхаузена можуть з`являтися такі скарги:

• головні болі;
• порушення рівноваги;
• втрата чутливості;
• зміни мови;
• симптоми ураження черепно-лицевих нервів (перекіс особи і т. п.).

При центральній формі захворювання у хворих часто виявляються невриноми слухових нервів, які призводять до розвитку двосторонньої глухоти. У 1/5 частини пацієнтів виявляється ураження зорового аналізатора нейрофібромами оболонок ока, що виявляється екзофтальм, глаукомою і пухлиною зорового нерва.

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена може супроводжуватися такими патологіями:

• раннє статеві дозрівання;
• гінекомастія;
• епілептичні припадки;
• розумова відсталість.

діагностика

Діагностика за допомогою інструментальних методів

При появі на тілі великої кількості пігментних плям необхідно звернутися до дерматолога. Після огляду хворого лікар призначить пацієнтові консультації генетика, невролога, окуліста, ортопеда і додаткові обстеження кісток, внутрішніх органів і органів зору і слуху. У план діагностики можуть включатися такі інструментальні методики:

• КТ;
• МРТ;
• рентгенографія;
• УЗД внутрішніх органів;
• аудіометрія;
• електрокохлеографіі;
• імпедансометрія;
• тест Вебера та ін.

Після обстеження лікар може поставити діагноз "нейрофіброматоз Реклінгхаузена I типу" на підставі наявності двох або більшої кількості таких ознак:

1. Пігментні плями відтінку "кава з молоком" у великій кількості (від 6 і більше штук). При цьому їх розміри складають більше 5 мм (до пубертатного віку) або більше 15 мм (в пубертатному віці).
2. Дрібні пігментації, які схожі з веснянками і локалізуються в пахвових западинах або пахових складках.
3. Наявність 2 або більше нейрофібром
   

   ознаки захворювання

   або наявність однієї плексиформна нейрофіброми.

4. Наявність двох або більшої кількості вузликів Лиша.
5. Виявлення гліоми зорового нерва.
6. Витончення зовнішньої оболонки трубчастих кісток або порушення будови крила клиноподібної кістки.
7. Наявність хвороби Реклингхаузена у найближчих родичів.

діагноз "нейрофіброматоз Реклінгхаузена II типу" ставиться на підставі одного з таких ознак:

1. Плексиформна нейрофіброма або наявність двох таких пухлин: нейрофіброма, гліома, менінгіома.
2. Одностороння невринома слухового нерва.
3. Спинномозкова або внутрішньочерепна пухлина.

При необхідності подальшого хірургічного лікування хворому призначається консультація нейрохірурга.

лікування

Поки медикам невідомі радикальні способи лікування нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Хворим призначається симптоматична терапія, яка включає в себе препарати, що сприяють нормалізації обмінних процесів і зменшують швидкість ділення клітин.

Лидаза для ін`єкцій

У схему медикаментозного лікування можуть входити такі лікарські засоби:

• кетотифен;
• Хіфенадин;
• тигазон;
• лидаза;
• АЕвіт.

Така терапія в ряді випадків дозволяє призупинити прогресування хвороби Реклингхаузена і призводить до зменшення деяких нейрофібром. Вищеописані препарати призначаються в різних комбінаціях, і їх вибір визначається тяжкістю клінічного випадку, віком і статтю хворого.

Хірургічне лікування, спрямоване на видалення пухлин, призначається при значних косметичних дефектах, розташуванні новоутворення в області постійної травматизації, різкої хворобливості або виразці новоутворення і при стисненні ним життєво важливих органів. При висічення одного з множинних вузлів після втручання може спостерігатися прогресування пухлинного процесу, що супроводжується збільшенням кількості і розмірів інших новоутворень. Після проведення операцій з видалення озлокачествлению пухлин, які спостерігаються в 3-15% випадків, хворому можуть призначатися курси радіопроменевою або хіміотерапії.

Деякі пухлини видаляються хірургічно

Для корекції слуху, який порушується при центральній формі хвороби Реклингхаузена, можуть використовуватися слухові апарати. У деяких випадках хворому проводяться хірургічні операції по видаленню невриноми слухового нерва. Після таких втручань слух пацієнта може бути відновлений тільки за допомогою кохлеарної імплантації.

прогноз

Прогноз при нейрофіброматозі Реклингхаузена багато в чому залежить від форми захворювання і місця локалізації пухлин. Ця недуга протікає хронічно і характеризується толчкообразним розвитком. Стан хворого може погіршуватися при гормональних перебудовах або після перенесених важких захворювань і травм. У більшості випадків більш сприятливий прогноз спостерігається при хворобі Реклингхаузена периферичної форми.

Переродження пухлин в злоякісні спостерігається у 3-15% пацієнтів і істотно обтяжує подальший розвиток хвороби і стан хворого.

При появі перших же симптомів нейрофіброматозу Реклінгхаузена - множинних пігментних плям - необхідно звернутися до лікаря-дерматолога. Своєчасне лікування в ряді випадків може попередити швидке прогресування цього важкого захворювання і збільшує шанси хворого вести більш повноцінне життя. Пам`ятайте про це і будьте здорові!

До якого лікаря звернутися

Так як першим симптомом хвороби є поява плям на шкірі, слід звернутися до дерматолога. Цей фахівець після огляду зможе запідозрити хворобу Реклингхаузена і направити до генетику, невролога, окуліста, ортопеда, ЛОР-лікаря. При необхідності в лікуванні беруть участь нейрохірург і гематолог.