Патологія лицьового черепа при хромосомної аномалії. Аномалії серцево-судинної системи

вуха, які занадто малі за розміром, мають округлу форму або аномально сформований завиток вушної раковини, можуть виявлятися при трисоміях 13, 18 і 21, моносомии X і деяких транслокаціях. Тому у відповідному контексті ознаки патології вушних раковин можуть вказувати на необхідність проведення каріотипування.

микрофтальмия є станом, при якому очні яблука значно зменшені, при цьому такий стан часто поєднується з гіпотелорізмом. Микрофтальмия виявляється при деяких хромосомних аномаліях.

катаракта, представляє собою помутніння кришталика, є ознакою, який може виявлятися при анеуплоїдії. Катаракта зустрічається і при інших захворюваннях, таких, як TORCH-інфекції. Для її виявлення необхідно проводити огляд в площині перетину, що проходить через очне яблуко, де візуалізуватиметься зона відображення помірної інтенсивності всередині кришталика.

виявлення гіпотелорізма може вказувати на те, що у плода є Циклопія і пробошізіс, які є патогномонічними для голопрозенцефалія, пов`язаної з трисомія 13. Гіпотелорізм виявляється на підставі зменшення внутрішнього міжорбітального відстані при цьому воно буде менше, ніж одна третина від розміру зовнішнього міжорбітального відстані.

Ворміеви кістки, описані в XVI столітті датським анатомом Олаус Ворм (Olaus Worm), являють собою маленькі кістки, які локалізуються в області джерельця або швів. Їх також називають "кістки інків", Або межтеменной кістки. Вони можуть виявлятися при декількох порушеннях, таких, як трисомія 21, черепно-ключично дисплей-зія, недосконалий остеогенез, гипотиреоидизм, пікнодізостоз і прогерія.
гіпоплазія носа є типовою ознакою трисомії 18.

глибока перенісся часто зустрічається при хромосомних аномаліях, але також спостерігається і при інших захворюваннях, таких як скелетні дисплазії. Гипоплазирована частиною носа зазвичай є його спинка, і коли вона буває занадто мала, створюється враження, що підстава носа розташовується глибоко. При ультразвуковому дослідженні в цьому випадку візуалізується анехогенних область між очима плода.

Аномалії серцево-судинної системи

пороки серцево-судинної системи широко поширені: 85 з 10 000 новонароджених мають аномалії серця. Однак серед плодів з анеуплоі-діей такий зв`язок виражена ще більш різко: пороки серця мають 99% плодів з трисомией 18, 90% -з трисомія 13 і 50% - з трисомія 21. Таким чином, є сильний зв`язок між виявленням патології серця і ймовірністю хромосомнихаберацій.

В загальному, анеуплоїдія виявляється у 29% плодів із структурними аномаліями серця, при цьому даний показник знаходиться на рівні 16% при ізольованих вадах і досягає 66%, якщо вони поєднуються з порушеннями будови інших систем. У більшості випадків пороки серця більш часто асоціюються з трисомиями 18 і 21, оскільки вони широко поширені і рідше зустрічаються при інших Анеуплоїдія.

- Повернутися в зміст розділу "Акушерство."

---

Зміст теми "Хромосомна патологія плода":
1. УЗД хромосомних аномалій плода. Дослідження при хромосомних аномаліях
2. Потрійний біохімічний скринінг. Хромосоми і хромосомний набір
3. Мітоз і мейоз. анеуплоїдія
4. Кількісна патологія хромосом. Якісна патологія хромосом
5. Домінантні і рецесивні алелі хромосом. Аутосомно-домінантою спадкування
6. Аутосомно-рецесивне успадкування. Х-зчеплене успадкування
7. Хромосомні аномалії першого триместру. Розширення комірного простору при патології
8. Маркери хромосомної патології першого триместру. Центральна нервова система при патології
9. Дисгенезії мозолистого тіла. Голова і шия при вродженої патології
10. Патологія лицьового черепа при хромосомної аномалії. Аномалії серцево-судинної системи
Увага, тільки СЬОГОДНІ!