В канаді і сша досліджують ставлення до програми скринінгу новонароджених

Небезпека і користь секвенування генома новонароджених співвідносять експерти в Канаді і США. Поки процедура проводитися в добровільному порядку, але розглядається питання максимального охоплення населення новим видом діагностики.
Сьогодні близько 94% респондентів згодні брати участь в програмах громадської охорони здоров`я в Північній Америці, але тільки 80% згодні піддати новонароджених немовлят процедурі секвенування генома. Медики в пологових будинках практикують тест "укол в п`яту". У перший або другий день беруть пробу крові з п`яти немовляти для подальшого аналізу. В результаті визначають від 5 до 54 потенційних ризиків захворювань, в тому числі кістозний фіброз, рак грудей і яєчників, гіпотіріоз, фенілкетонурію, генетичну схильність до хвороби Альцгеймера.
Ідея полягає в тому, що легше лікувати захворювання, перш ніж відбулися незворотні пошкодження, а секвенування генома дає можливість запобігти або зменшити розвиток проблем зі здоров`ям. Однак існує проблема неправильної інтерпретації генних мутацій, коли безпечні зміни можуть бути прийняті за шкідливі. У такому випадку дитина може постраждати від неправильного медичного втручання.
Поки вчені бачать вихід у звуженні списку виявлених пошкоджень генома тільки тими мутаціями, які точно ведуть до серйозних захворювань. Головне їхнє завдання - максимізувати вигоди і мінімізувати шкоду.
Проблеми обговорювалися на сторінках європейського журналу Human Genetics.