Дефіцит альфа-1-антитрипсину: симптоми, причини, діагностика та лікування

Відео: Гістоплазмоз. Симтоми, причини та методи лікування

Дефіцит Альфа-1-антитрипсину - це захворювання вродженого характеру, що передається на генетичному рівні при зачатті дитини. Симптоми починають виявлятися з перших днів життя малюка. З плином часу клінічні ознаки стають все більш різноманітними, а стан хворого поступово погіршується. У більшості пацієнтів лікарі діагностують легеневу форму патології. Тільки у 12% хворих відзначаються симптоми ураження тканин печінки. Сучасна медицина не має у своєму розпорядженні специфічними засобами для лікування недуги. Тому основні заходи повинні бути спрямовані на уповільнення перебігу захворювання.

Що таке Альфа-1-антитрипсин?

Це білок, за вироблення якого відповідають клітини печінки. Звідти він потрапляє в кров, а після транспортується в легені. Для чого потрібен цей білок? Головна його функція полягає в захисті тканин легенів від пошкодження іншими типами білків - ферментами. Ці речовини необхідні для повноцінного функціонування і розвитку всього організму. Наприклад, протеази відповідають за виведення бактерій з легких, допомагаючи боротися з інфекційними процесами. Вивільняючись у великій кількості, вони також сприяють захисту альвеол від впливу тютюнового диму. Активність даних ферментів повинна бути збалансованою. При відхиленні показників в бік збільшення легеневі елементи починають плавитися. Альфа-1-антитрипсин дозволяє регулювати активність ферментів протеази.

Як формується дефіцит?

В одному клітинному ядрі міститься тільки 46 хромосом. Всі вони розбиті на 23 пари. У кожній парі одна хромосома успадковується від батька, інша - від матері. Вона являє собою ниткоподібну структуру. У свою чергу, кожен ген складається з певної послідовності дезоксирибонуклеїнової кислоти і займає певне місце в хромосомі. Він також контролює певну функцію або виконує власну роботу в організмі. ДНК утворює генетичний матеріал людини.

Недостатність Альфа-1-антитрипсину супроводжується пошкодженням гена в хромосомі №14. При дубліцірованіі білок не продукується в необхідній кількості, формується дефіцит. Дана речовина осідає в печінці і не потрапляє в легеневу тканину. Подібне порушення тягне за собою пошкодження альвеол і розвиток емфіземи. Остаточний білок в печінці сприяє формуванню рубцевої тканини. В результаті розвивається печінкова недостатність.

Механізм передачі захворювання

Вперше патологія, яка характеризує недолік Альфа-1-антитрипсину, була описана в 1963 році датським лікарем стіни Еріксоном. Сьогодні вона діагностується вкрай рідко. Однак кількість хворих збільшується в геометричній прогресії. Чому? Вся справа в генетичній природі патології. Захворювання передається у спадок, коли обоє батьків є носіями аномального гена. Згідно зі статистичними даними, у 1 людини з 25 діагностується подібний дефект. Якщо два партнера протилежної статі з пошкодженим геном вирішують зачати малюка, з високою часткою ймовірності на світ з`явиться нездоровий дитина. На сьогоднішній день на кожні 5 тисяч осіб припадає лише один з розвитком повноцінної клінічної картини. Лише кілька десятиліть тому ці показники були в рази нижче. На 20 тисяч осіб зустрічався тільки один з дефектним геном. Такі статистичні дані в повній мірі ілюструють масштаби поширення патології.

Симптоми і перші прояви захворювання

Клінічна картина патологічного процесу багато в чому визначається його формою і ступенем ураження. У більшості людей симптоми захворювання не дають про себе знати протягом десятиліть. У інших, навпаки, патологія стрімко прогресує. На цей процес накладають відбиток умови життя хворого і його спосіб життя.

Легеневі прояви хвороби зустрічаються найчастіше. У курців вони з`являються після 20 років. У пацієнтів, які дотримуються здорового способу життя, цей рубіж перевищено практично в 2 рази (40-45 років). Спочатку з`являється задишка після інтенсивних фізичних навантажень. Вона поступово призводить до погіршення дихального процесу. Потім приєднується кашель з мокротою. Для цього захворювання характерні часті запальні ураження верхніх дихальних шляхів.

Дефіцит Альфа-1-антитрипсину у дітей, точніше його печінкові симптоми, виникають з перших днів життя. Вони проявляються у формі гепатиту неясної етіології, желтушности шкірних покривів. До 14-16 років більшість клінічних випадків дозволяється в сторону мінімізації печінкових симптомів. У частини підлітків зберігаються епізодичні тягнуть болі в області правого підребер`я. Поява печінкових симптомів у дорослих небезпечно розвитком ускладнень. Подібна картина характеризує рубцювання тканини органу, що згодом призводить до важкого цирозу і смерті людини.

Диференціальна діагностика

Білок Альфа-1-антитрипсин грає важливу роль у функціонуванні всього організму. Його недостатність супроводжується серйозними ускладненнями, а іноді призводить до смерті людини. До групи підвищеного ризику розвитку патології входять:

• палять люди з емфіземою, що з`явилася до 45 років;
• пацієнти з паннікуліта;
• некурящі люди, у яких діагностована емфізема після 45 років;
• новонароджені малюки з вираженою жовтяницею або підвищеним вмістом ферментів печінки;
• пацієнти з бронхоектазами неясної етіології.

Для проведення диференціальної діагностики пацієнт повинен здати кров на Альфа-1-антитрипсин. Якщо аналіз підтверджує дефіцит білка, кожному члену сім`ї хворого необхідно пройти повне медичне обстеження на предмет виявлення дефектного гена. Всі інші заходи з діагностики спрямовані на визначення ступеня ураження тканин. Періодично необхідно проходити обстеження для:

Відео: Глікогенози. Симтоми, причини та методи лікування

• оцінки життєвого об`єму легенів і частоти дихальних рухів;
• визначення показників спірометрії;
• здачі аналізів крові на печінкові проби.

принципи лікування

Емфізема провокує незворотні зміни. Тому будь-яка застосовується терапія не дозволяє відновити структуру легких або поліпшити їх роботу, але може зупинити прогресування недуги. Лікування досить дороге і рекомендується тільки некурящим пацієнтам, у яких помірно виражене порушення функцій органів. Воно показано в тому випадку, якщо в аналізі Альфа-1-антитрипсин знаходиться в межах нижньої межі.

Відмова від куріння, застосування бронходилататорів - важливі складові терапії. Експериментальне лікування з використанням фенілмасляної кислоти, яка дозволяє звернути порушене формування протеїнів в гепатоцитах, поки знаходиться в стадії розробки. Багатьом пацієнтам молодше 60 років лікарі пропонують трансплантацію легені. Інформація про користь операції по зменшенню обсягу органу з емфіземою вельми суперечливі.

Лікування при ураженні печінки носить симптоматичний характер. Заміщення ферментів в більшості випадків неефективно, оскільки захворювання викликане патологічним процесом. Пацієнтам з печінковою недостатністю показана трансплантація органу. Для лікування панникулита використовуються кортикостероїди і тетрациклін.

Відео: Дерматофіброма. Симтоми, причини та методи лікування

прогноз

Що очікувати пацієнтам з діагнозом "Дефіцит Альфа-1-антитрипсину"? Лікування даного захворювання має на увазі тільки полегшення стану пацієнта. Повністю побороти цю патологію не представляється можливим. Прогноз залежить від ступеня ураження органів. В особливо серйозних випадках він несприятливий. Людина гине від емфіземи або цирозу.

Вчені з усього світу продовжують активно вивчати дане захворювання, шукати універсальні ліки. Наприклад, в США і деяких європейських країнах хворим перед початком експериментального лікування пропонують здати підтверджує хворобу аналіз. Альфа-1-антитрипсин, отриманий з плазми абсолютно здорових людей, їм вводять внутрішньовенно. Лікування проводять за спеціально розробленими схемами. Подібні процедури повторюють кілька разів на місяць. Даний метод лікування є дорогим і превентивним. Крім того, він не підходить хворим з печінковими проявами недуги, коли в патологічний процес залучаються не легкі. У таких ситуаціях терапія зводиться до усунення симптомів хвороби.

заходи профілактики

Специфічних методів профілактики захворювання сучасна медицина запропонувати не може. Лікарі рекомендують парам, які планують зачаття дитини, відвідувати консультації генетика. Особливо це стосується батьків, у одного з яких вже є дефектний ген.

Підведемо підсумки

Захворювання, що характеризується нестачею легеневої протеази і накопиченням в печінці патологічного антитрипсина, є відносно рідкісним. Однак з кожним роком кількість пацієнтів з його симптомами збільшується в геометричній прогресії. На жаль, попередити його розвиток не представляється можливим.