Хвороба дауна: причини і профілактика

Хвороба Дауна - захворювання, пов`язане з аномальним набором хромосом, що виявляється недоумством, порушеннями фізичного розвитку, вродженими каліцтвами і функціональною недостатністю залоз внутрішньої секреції.

Це часто зустрічається хромосомная хвороба: поширеність серед новонароджених складає 0,15%, тобто 1 випадок на 650 народжених дітей. Патологія не пов`язана зі статтю дитини. Серед пацієнтів з олігофренією (форма недоумства) 10% складають особи з хворобою Дауна (Б.Д.).

зміст

• 1 причини
• 2 симптоми
• 3 діагностика
• 4 лікування
• 5 прогноз
• 6 профілактика
• 7 Резюме для батьків
• 8 До якого лікаря звернутися

причини

Ще в 1959 р встановлено, що причина хвороби Дауна криється в дефекті хромосомного набору і пов`язана з кількістю або структурою хромосом. Найчастіше (94%) у дитини відзначається трисомия - "зайва" 21-я пара хромосом.

Відбувається це в тих випадках, коли з якоїсь причини в материнському організмі 21-я пара не розійшлася, і дозріває яйцеклітина, що має 24 хромосоми.

Порушення в структурі ДНК

При заплідненні цієї яйцеклітини сперматозоїдом з нормальним набором хромосом (23 хромосоми) розвивається ембріон з 47 хромосомами - немовля народжується з Б.Д. Такий механізм хромосомної аберації відбувається у жінок старше 35 років.

Рідше у хворих дітей (3-5%) кількість хромосом не збільшується - тобто їх міститься 46, але вони мають транслокацию: до 13-й, 15-й або 22-й парам прикріплюється зайва 21-хромосома. Клінічних відмінностей у хворих з трисомія і транслокацией хромосом не виявлено.

У деяких пацієнтів (3-4%) з Б.Д. виявляються мозаїчні трисомії: тобто є клітини з нормальним набором хромосом, а поряд з ними - клітини із зайвою 21-хромосомою. В цьому випадку є стерті прояви хвороби. Дітки з мозаїчним каріотипом народжуються у молодих жінок, які є носіями транслокації: їх яйцеклітини мають тільки 45 хромосом. Хромосомні зміни мали місце у кого-то з предків.

Порушення хромосомного ряду

Причини хромосомних порушень до кінця не встановлені. Немовлята з такою патологією народжуються останніми з числа сестер і братів. І до, і після народження малюка з Б.Д. у жінки часто відзначаються мимовільні викидні і випадки мертвонародження.

При народженні різнояйцевих близнюків Б.Д. виявляється у одного з них, а при народженні однояйцевих - у обох близнюків.

Хромосомніаберації можуть бути викликані:

• стресовими ситуаціями;
• голодуванням жінки;
• іонізуючоїрадіацією;
• впливом хімічних факторів.

Вагітність при хромосомних порушеннях протікає з токсикозом, тривалість її менше нормальной- нерідко виникає загроза викидня. У жінок часто відзначається обтяжений акушерський анамнез (випадки мертвонародження і викидні).

Вік вагітної жінки має велике значення

Ризик народити дитину з б. Д. різко зростає з віком жінки (старше 35 років), що пов`язують із зайвою 21 хромосомою саме в яйцеклітині. Однак, в 1/3 випадків нерозходження 21 хромосомної пари відбувається в сперматозоїді і призводить до такої ж патології.

Абсолютно доведено зв`язок народження хворої дитини з віком матері. Так, з 2000 року вагітних у віці молодше 25 років тільки одна дитина народжується з Б.Д., а в віці від 25 до 30 років - вже 1 дитина на 1300 новонароджених дітей. Після 35 років ризик зростає в 3-4 р. До 50 років вагітної жінки генетична аномалія відзначається у кожного 8 народжену дитину.

Транслокация 21 хромосоми на хромосому групи D або G - рідко зустрічається патологія, але вона може привести до повторного народження хворої дитини в цій родині і не залежить від віку жінки.

симптоми

Діти з Б.Д. мають своєрідний характерний зовнішній вигляд:

• зменшені розміри голови зі скошеним потилицею (окружність голівки при народженні менше 32 см);
• розкосі очні щілини (зовнішні кути вищі за внутрішні), часто відзначається сходяться косоокість;
• розширена трохи сплющена перенісся;
• деформовані, маленькі, розташовані нижче вушні раковини;
• збільшений і потовщений мову з глибокими борознами і вираженими сосочками;
• рот напіввідкритий, порушення прикусу (виступаюча нижня щелепа);
• високе небо;
• депігментовані цятки по периферії райдужки;
• укорочена шия;
• широка кисть має на долоні поперечну складку на одній або на обох руках, укорочені пальці;
• мізинець короткий, з одного згинальній складкою (замість двох), може бути серповидно викривлений;
• стопи широкі з великим проміжком між першим і другим пальцями.

Вага малюка при народженні знижений, тонус м`язів знижений. Є три (замість двох в нормі) відкритих джерельця великих розмірів, пізно згодом закриваються. Діти відстають у рості і розвитку: головку утримують в 5-6 міс., Сидять тільки до року, ходять в 1,5-2 роки. Терміни та порядок прорізування зубів також порушені. У ранньому віці страждає координація рухів, але в процесі розвитку вона, як і тонус м`язів, може трохи покращитися.

Основні симптоми хвороби

Мова розвивається зі значною затримкою: перші слова маля вимовляє до 2 років, а пропозиції - приблизно до 4-5 років. Іноді до 6 років дитина вимовляє лише окремі слова. Зв`язною мовою діти практично не володіють.

Психічний розлад характеризується недоумством за типом олігофренії на рівні дебільності або імбецильності. У рідкісних випадках розвивається ідіотія. Характерним є недорозвинення не тільки інтелекту і мислення, а й порушення інших психічних функцій: уваги, сприйняття, пам`яті при щодо збережених емоціях і інстинктах.

Судження примітивні, словниковий запас бідний, абстрактне мислення недоступно, увагу нестійке. Однак при цьому може бути добре розвиненим механічне запам`ятовування і подражаемость, легка сугестивність. Мислення уповільнене. Деякі діти можуть навчитися читати і писати, але навчання рахунку для них важко досяжною. За 10 років вони можуть освоїти програму 4-х класів.

реабілітація "особливих" дітей

Діти з Б.Д. зазвичай слухняні, добродушні і ласкаві, хоча можуть проявляти ознаки упертості, дратівливості і рухового занепокоєння. Значно рідше характерна пасивність і психомоторна повільність.

Вони абсолютно не можуть пристосуватися до систематичної праці.

Реабілітація покращує якість життя пацієнта

Статевий розвиток значно затримується. Зовнішні статеві органи часто недорозвинені. В поодиноких випадках можлива здатність до дітородіння. У багатьох дітей виявляються вроджені вади розвитку: пороки серця в 30-40% (відкрите овальне вікно, дефект міжшлуночкової перегородки), травних органів (звуження або зрощення просвіту кишечника, подовження товстої кишки та ін.). Нерідко розвиваються грижі (пахові, пупкові).

Можуть бути зрощення пальців, деформація грудини, недорозвинення кісток таза. Зростання нижче середнього, тулуб під час ходьби трохи нахилене вперед. Голос у міру зростання дитини стає низьким. Шкірні покриви сухі, часто лущаться на обличчі. За рахунок ендокринних розладів відзначається схильність до ожиріння.

Значно знижена опірність інфекціям. Інфекційні захворювання відрізняються тяжкістю перебігу і можуть навіть призвести до летального результату. часто відзначаються кон`юнктивіти, блефарити. Зуби вражені карієсом.

Схильність до гострого лейкозу в 15 р. вище, ніж у інших дітей. На думку деяких вчених, у хворих на гострий лейкоз також відзначається зв`язок з появою додаткової хромосоми або з транслокацией хромосом. Розвиток лейкозу часто є причиною смерті дітей з Б.Д.

діагностика

Зазвичай діагностика не представляє складності, і захворювання діагностується вже в пологовому будинку. У легких, стертих випадках діагноз підтверджується за допомогою цитогенетичного дослідження: виявлення змін в каріотипі.

лікування

Масаж і правильний догляд за "особливим" дитиною

Специфічного лікування, не знайдено. Сучасна медицина вилікувати цю патологію не може.

Проведене медикаментозне лікування, заняття з логопедом в поєднанні з масажем і лікувальною фізкультурою кілька покращують стан хворої дитини.

З метою стимулювання психічного розвитку призначають ноотропи (Церебролізин, Цераксон, Ліпоцеребрін, Аминалон), вітамінні і загальнозміцнюючі препарати, глютамінову кислоту. При необхідності використовують тиреотропні гормони (Тиреоидин), анаболіки (Неробол, метиландростендіол, Дианабол). Має значення для розвитку дитини і проводиться медико-педагогічна робота.

прогноз

Прямої загрози життю немає. Прогноз залежить від ступеня тяжкості захворювання, від наявності та характеру вад розвитку з боку внутрішніх органів, від тяжкості і частоти виникнення інфекцій.

У разі грубих вад серця або органів травної системи, при розвитку лейкозу прогноз несприятливий.

профілактика

Генетична консультація - це важливо

Профілактика хвороби Дауна полягає в проведенні медико-генетичної консультації батьків з метою виявлення аберації і транслокації хромосом і визначення ступеня ризику народження немовляти з Б.Д.

При народженні в сім`ї дитини з Транслокаційний варіантом Б.Д. виявлення у одного з батьків транслокации свідчить про підвищений ризик повторного народження хворої дитини і необхідності проведення внутрішньоутробної діагностики за допомогою амніоцентезу.

При транслокация хромосоми 13/21, виявленої у батька, ризик дорівнює 2,5%, а якщо у матері - то близько 10%. При виявленні транслокации по типу 21/21 у кого-небудь з подружжя ризик народження немовляти з Б.Д. становить 100%.

Амніоцентез доцільно проводити при виявленні збалансованої транслокації або мозаїцизм у батьків при віці вагітної понад 35 років.

При народженні малюка з трісомной формою Б.Д. ризик повторного народження хворої дитини залежить від віку жінки: до 35 років - ризик менше 1%, до 40 років - 1%, 45 і більше років - 3%. При виявленні мозаїцизму у батьків ризик дорівнює 30%.

Резюме для батьків

Народження дитини з Б.Д. пов`язане з наявністю зайвої або прикріпленої до інших хромосомах 21-ої хромосоми, хоча причини таких генетичних змін до кінця не відомі. У віці жінки старше 35 років ризик народження хворої дитини значно вище.

Дитину з синдромом Дауна легко дізнатися

Щоб не допустити народження хворої дитини, існує медико-генетична консультація, де проводиться дослідження для визначення ступеня ризику. Обов`язковим є проведення такого консультування при народженні в сім`ї хворої дитини і плануванні повторної вагітності.

Діти з Б.Д. значно відстають у розвитку, мають різну ступінь розумової відсталості. Тільки за допомогою батьків вони можуть освоїти практичні навички та поняття. Значну роль у розвитку їх грає оточення.

Дитині слід допомогти розвивати моторику і мова, допомога в цьому можуть надати дефектологи і логопеди. Залежно від ступеня вираженості проявів, можливо пристосування хворої дитини до існування в цьому світі.

До якого лікаря звернутися

Зазвичай дитини з синдромом Дауна спостерігають педіатр і невролог. Неоціненну роль у формуванні його особистості і здоров`я відіграють психолог, логопед, масажист, лікар лікувальної фізкультури. При ураженні інших органів і систем дитини оглядають відповідні фахівці: офтальмолог, ЛОР-лікар, ортопед, кардіолог та інші. Сім`ю з хворою дитиною консультує генетик.