Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода?

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров`я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) і естріолу (Е3)

Олена Кулинь
Акушер-гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр"Евромед"

Відео: Одночасний порок серця плоду 12- 13 тижнів

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з`являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.
Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю) - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

КОЛИ, КОМУ І ЯК ПРОВОДЯТЬ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів. В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов`язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.
До факторів ризику відносяться:

• вік жінки старше 35 років, 
• випадки сімейного носійства хромосомних хвороб, 
• народження попередніх дітей з вадами розвитку, 
• радіаційне опромінення одного з подружжя, 
• прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів, 
• звичне невиношування, 
• визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторіть- якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів, щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення ..

Відео: Роль дитячого хірурга в діагностиці вроджених вад розвитку у плода

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна, мають патологічні показники потрійного тесту-в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, тобто проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв`язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Відео: Дізнатися про здоров`я немовляти до його народження

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При проведенні інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду-крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з`являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем. У зв`язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з`явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитині може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам`ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім`я.