Спадкова мозочкова атаксія п`єра-марі

спадкова мозочкова атаксія була детально описана П`єром Марі в 1893р. як відрізняється від відомої на той час атаксії Фридрейха нозологічна форма. Дійсно, атаксія П`єра-Марі має інший тип спадкування, більш старший вік маніфестації і свої клінічні відмінності. У зв`язку з цим, незважаючи на деяку спільність морфологічного субстрату цих захворювань у вигляді дегенерації тканин мозочка і його провідних шляхів, в сучасній неврології остаточно утвердилося їх виділення в самостійні нозологічні одиниці.

Як правило, атаксія П`єра-Марі маніфестує у віці від 20 до 45 років. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Поширеність патології становить 1 випадок на 200 тис. Чоловік. Морфологічні зміни при спадкової атаксії мозочка переважають в тканинах ядер і кори мозочка, менш виражено поразку спіноцеребеллярние шляхів і бічних канатиків спинного мозку, процеси дегенерації можуть спостерігатися в ядрах моста і довгастого мозку.

Причини і протягом атаксії П`єра-Марі

Спадкова мозочкова атаксія має домінантний механізм успадкування, т. Е. Розвивається при отриманні дефектного гена від одного з батьків. Найчастіше екзогенні причини виступають в ролі тригерів, що провокують початок захворювання і поглиблюють його перебіг. До подібних факторів належать: різні інфекції (черевний тиф, висипний тиф, бруцельоз, сальмонельоз, дизентерія, иерсиниоз, бактеріальна пневмонія, пієлонефрит і ін.), вагітність, травми (ЧМТ, ушкодження грудної клітини, переломи тазу, сильні опіки), Інтоксикації.

Атаксія П`єра-Марі характеризується постійним і неухильно прогресуючим наростанням патологічної симптоматики. Виділення періодів загострення захворювання і його ремісії не спостерігається. Під впливом перенесених інфекційних захворювань і інших екзогенних впливів атаксія П`єра-Марі може змінити характер своєї течії, що значно ускладнює її діагностику. Так, після перенесеної інфекції спостерігається різке погіршення стану пацієнта з подальшим частковим відновленням, що імітує поліпшення хвороби.

Симптоми атаксії П`єра-Марі

Провідним симптомокомплексом захворювання є мозочкова атаксія. Вона включає порушення ходи з відхиленням тіла в сторони, розлад статики (в позі Ромберга спостерігається падіння в сторону або назад), дискоординацию рухів (гіперметрія, дісдіадохокінез, промахивание при виконанні пальці-носової проби), розмашистий макрография, дизартрію з переривчастою і сповільненої промовою, інтенційний тремор. Маніфестація симптомів зазвичай відбувається з легких порушень ходи, іноді першими проявами стають болі в попереку і ногах, по опису самих пацієнтів мають "стріляючий" характер. Потім виникає атаксія в руках, часто супроводжується тремором. У кінцівках, обличчі і на тулуб можуть спостерігатися мимовільні посмикування м`язів. У багатьох випадках спостерігається зниження м`язової сили. Чутливість, як правило, збережена.

Типові випадки захворювання супроводжуються розладом зору і окорухових порушеннями. Перші включають звуження зорових полів і падіння гостроти зору, обумовлені поступово прогресуючою атрофією зорового нерва. Другі представлені неповним птозом, недостатність конвергенції, косоокістю через парез відвідного нерва. Можливі ністагмоідние посмикування очей. Намагаючись зменшити явище птозу, пацієнти піднімають брови, що надає їх обличчю здивований вираз. Доповнюють клініку розлади психіки, зниження розумових функцій і пам`яті, розвиток депресивного неврозу.

Диференціальна діагностика атаксії П`єра-Марі

Неврологічне обстеження дозволяє виключити інші види атаксії (вестибулярную, сенситивну) і встановити її мозжечковий характер. На відміну від атаксії Фридрейха, яка характеризується гипорефлексией і зниженням м`язового тонусу, в неврологічному статусі хворих при атаксії П`єра-Марі відзначається підвищення сухожильних рефлексів і м`язова гіпертонія. Особливо типовий спастичний тонус в ногах, викликається клонус стоп. Звичайні для хвороби Фридрейха виражені деформації скелета відсутні.

Досить сприятливими може бути симптоматика спадкової атаксії мозочка і розсіяного склерозу. Відмінною особливістю першої є поступове неухильне прогресування без періодів ремісії, проте різні інфекційні захворювання і травми можуть змінювати характер її течії, викликаючи значні труднощі в постановці діагнозу. У подібних випадках важливо ретельне дослідження анамнестичних даних, виявлення типового для розсіяного склерозу симптомокомплексу: більш чіткої пирамидной симптоматики (зазвичай нижній парапарез спастичного типу зі значною гиперрефлексией і патологічними рефлексами) зникнення черевних рефлексів, тазових порушень (імперативні позиви), збліднення дисків зорових нервів з скроневої боку.

Діагностика атаксії П`єра-Марі

При наявності типової клініки і прослеживании її в декількох поколіннях діагноз не представляє для невролога особливих труднощів. Спорадичні випадки захворювання вимагають більш поглибленого обстеження пацієнта і ретельної Дифдіагностика з іншими видами атаксії мозочка, розсіяним склерозом, нейросифилисом.

При необхідності проводять виключення придбаної органічної патології: пухлин мозочка (медуллобластоми, астроцитоми, гемангіобластоми), Церебелліта, судинних порушень, сдавлений мозочка при гематомах або абсцесах головного мозку, оклюзійної гідроцефалії. Для цього використовують КТ і МРТ головного мозку, УЗДГ і МРА церебральних судин.

Діагностику офтальмологічних розладів проводить офтальмолог. Обстеження включає перевірку гостроти зору, дослідження конвергенції, офтальмоскоп, периметрію, вимір кута косоокості та ін. Для більш точної верифікації діагнозу може знадобитися консультація генетика.

Лікування та прогноз атаксії П`єра-Марі

У лікуванні пацієнтів поряд з неврологами беруть участь офтальмологи і психіатри. Оскільки етіотропна терапія поки не розроблена, застосовується симптоматичне лікування. В основному це антидепресанти (амітриптилін, флуоксетин, циталопрам, тетріндол), седативні засоби (валеріана, півонія, магнію сульфат), ноотропи (аминалон, ноотропіл, гінго-білоба, пірацетам), препарати, що зменшують м`язовий тонус (меліктін, баклофен, кондельфін) . Рекомендовані вітаміни гр. В, віт. РР і віт. С- бальнеотерапія, лікувальна фізкультура. Не мале значення має дотримання правильного робочого режиму, виключення фізичних і психологічних перевантажень.

Прогноз щодо одужання несприятливий. Симптоми захворювання постійно поглиблюються і призводять до інвалідизації. Однак систематичне застосування симптоматичного лікування, регулярне виконання спеціального комплексу ЛФК та інших рекомендацій роблять сприятливим прогноз для життя пацієнта.