Вроджені мозочкові атаксії

Зміст

• Відео: Порушення Координації - Атаксия. Лікування атаксія (рекомендації лікаря).
• Відео: мозочкова атаксія
• Симптоми вроджених мозочкових атаксий
• Лікування вроджених мозочкових атаксий
• Відео: Боня і Клайд, мозочкова атаксія, шукаємо будинок!

мозочок (На лат. cerebellum) У людини розташовується всередині черепа, в районі потилиці. Зазвичай мозочок має обсяг в середньому 162 куб. см, а його вага варіює в межах 135-169 м В мозочку дві півкулі, між якими розташовується найдавніша його частина - черв`як. Крім того, за допомогою трьох пар ніжок він пов`язаний з довгастим мозком, з мостом і середнім мозком. Він складається з білого і сірого речовин, з останнього формуються кора мозочка і парні ядра в його тілі. Черв`як відповідає за рівновагу і стійкість тіла, а півкулі - за точність рухів. Щоб підтримати рівновагу тіла, в мозочок надходить інформація від пропріоцепторів різних частин тіла і від інших організацій, які беруть участь в контролі положення тіла людини (нижні оливи, вестибулярні ядра).

При напрузі груп м`язів при виконанні цілеспрямований дій, підтримки положення тіла в рівновазі, в мозочок потрапляють нервові імпульси. Вони проходять від спинного мозку і від тієї частини кори головного мозку, яка відповідає за рухи. Пройшовши складну систему контактів, потік нервових імпульсів надходить в мозок, який, в свою чергу, проводить його аналіз і видає "відповідь", Який вже потрапляє в свідомість людини, тобто в кору головного мозку і спинний мозок. Завдяки злагодженій роботі всіх органів, робота м`язів тіла стає чіткою і красивою. Поразки мозочка і його хробака проявляються в порушеннях статики, тобто людина не може стабільно підтримувати стабільне положення центра ваги тіла, а також рівноваги.

термін "атаксія" по відношенню до хвороб нервової системи використовується з часів Гіппократа, і тоді він означав "безлад" і "плутанину", Сьогодні ж під атаксией розуміють порушення координації рухів. Атаксія проявляється в розладі ходи і рухів кінцівок, які проявляються в тремтінні при виконанні дій, промахивания, а також порушення рівноваги в положенні тіла стоячи і сидячи.

Відео: мозочкова атаксія

атаксії бувають мозочкові, сенситивні, вестибулярні і лобові. При ураженні мозочка і його провідних шляхів виникає мозочкова атаксія. Це захворювання проявляється симптомами атаксії при стоянні і ходьбі. Хода хворого мозжечковой атаксією нагадує ходу п`яної, він йде невпевнено, широко розставляє ноги, його кидає з боку в бік, зазвичай в бік розташування патологічного вогнища.

тремор в кінцівках інтенційний, людина не може швидко міняти положення тіла. Також часто можна спостерігати асинергія, тобто неузгодженість рухів, наприклад, при нахилі тіла назад ноги не згинаються в колінних суглобах, тому можливе падіння. Дуже часто при атаксії мозочка спостерігається "рубана" мова, по складах, можуть спостерігатися зміни почерку, іноді - м`язова гіпотонія.

Якщо поразка поширюється на півкулі мозочка, то може розвинутися атаксія кінцівок з того боку, в якій знаходиться півкуля, якщо вражений черв`як - то розвивається атаксія тулуба.

Якщо хворого мозжечковой атаксією поставити в позу Ромберга (Тобто встати, щільно зсунувши ноги, притиснувши руки до тіла і піднявши голову), то ця поза нестійка, тіло людини може розгойдуватися, іноді тягне якусь сторону, аж до падіння. Якщо вражений черв`як - то хворий падає назад, а якщо одне з півкуль - то в сторону патологічного вогнища.

В нормальному стані, якщо виникає загроза падіння в бік, нога, розташована з боку падіння, переміщається в тому ж напрямку, а інша ж - відривається від підлоги, тобто виникає "реакція стрибка". Мозочкова атаксія порушує ці реакції, якщо його несильно штовхнути в бік, він легко падає (симптом штовхання).

У молодому віці нервова система людини має досить високий потенціал нейропластичности, тобто властивістю нервової системи швидко перебудовуватися під впливом зовнішніх або внутрішніх змін. Для розвитку нейропластичности необхідна серія повторень однакового впливу, завдяки чому в ЦНС відбуваються біохімічні та електрофізіологічні перебудови. В результаті цього, між клітинами ЦНС утворюються нові, або стають активними старі контакти. І при атаксіях, через ураження нервових тканин, не може утворитися навички тонких і гармонійних рухів.

Необхідно відзначити, що атаксії зустрічаються приблизно у від 1 до 23 осіб на 100 тис. (Поширеність залежить від регіону). Власне розвиток атаксий зазвичай обумовлено генетично, і симптоми вроджених мозочкових атаксий проявляються в дитячому віці.

Відповідно до сучасних класифікацій, мозочкові атаксії бувають:

• Вроджені мозочкові атаксії (Непрогрессирующие, коли півкулі або черв`як мозочка недорозвинені або відсутні).
• Аутосомно-рецесивні атаксії, що виникають в ранньому віці (атаксія Фридрейха). Атаксія Фридрейха була описана вперше в 1861 р, і зазвичай її симптоми проявляються у дітей або молодих людей до 25 років. Захворювання проявляється і в симптомах атаксії, розладах статики, невпевненою ходою, зниженні м`язового тонусу. Що виникає розлад чутливості призводить до зниження сухожильних рефлексів. При атаксії Фридрейха характерно аномальний розвиток скелета, поява "стопи Фридрейха", Тобто укороченность стопи, її високий звід. Сама хвороба прогресує досить повільно, але призводить до інвалідизації хворих, і прикутості до ліжка.
• рецесивні атаксії, пов`язані з хромосомою Х (Х-хромосомна атаксія). Цей вид атаксії зустрічається дуже рідко, в основному у представників чоловічої статі у вигляді прогресуючої мозочкової недостатністю.
• хвороба Бетті, успадковується по аутосомно-рецесивним типом, є вродженим захворюванням. Для неї характерна вроджена мозочкова атаксія, яка передається на перших роках життя у вигляді порушення статики, координації рухів і погляду. Тримати голову такі діти починаю до 2-3 років, а ходити і говорити - ще пізніше. З віком хворий адаптується в свого стану.
• Аутосомно-домінантні атаксії пізнього віку (їх ще називають спіноцеребеллярние атаксії). Так само як хвороба П`єра Марі. Цей вид спадкової атаксії мозочка проявляється у віці 25-45 років, і вражає клітини кори і ядер мозочка, спіноцеребеллярние шляху в спинному мозку і ядрах моста мозку. Її ознаками є атаксія і пірамідальна недостатність, интенционное тремтіння, сухожильних гіперрефлексія, "рубана" мова. іноді - косоокість, птоз, зниження зору. Розмір мозочка поступово зменшується, дуже часто спостерігається зниження інтелекту і депресивні стани. До речі, більшість авторів вважають мозжечковую атаксія П`єра Марі синдромом, до складу якого включаються оливопонтоцеребеллярная (Дежерина-Тома) і олівоцеребеллярная атрофія (тип Холмса), мозочкова атрофія Марі-Фуа-Алажуаніна, а також оліворуброцеребеллярная атрофія Лермітта.

Симптоми вроджених мозочкових атаксий

Спільними симптомами для всіх видів атаксий є атаксические прояви. Це порушення злагодженої роботи всіх м`язів для досягнення мети акту руху. Симптоми вроджених мозочкових атаксий включають дисметрию - непропорційність докладених зусиль для виконання цілеспрямованого руху. Спостерігається диссинергія, коли порушена координація окремих м`язів, интенционное тремтіння, ритмічне відхилення від правильної траєкторії цілеспрямованого руху, яке збільшується при наближенні до мети.

Часті ознаки нестійкість у вертикальному положенні, ністагм (ритмічні швидкі рухи очного яблука), а також уривчаста мова, наголоси на кожному складі. Симптомом атаксії мозочка у дітей є те, що дитина пізно починає сидіти і ходити, і його хода невпевнена, дитини як би "качає".

Симптоми вроджених мозочкових атаксий проявляються затримкою рухових функцій дитини, він пізно починає сидіти, ходити, відбувається відставання психічного розвитку, затримка мови. Зазвичай до 10 років відбувається компенсація мозкових функцій.

Щоб підтвердити діагноз, необхідно провести КТ і МРТ дослідження, а також ДНК-дослідження для визначення генів, які і призводять до розвитку певних форм патологій.

Лікування вроджених мозочкових атаксий

Лікування захворювання включає в себе проведення заходів для рухової і соціальної реабілітації пацієнтів, для того, щоб пацієнт адаптувався до свого дефекту. Рекомендуються заняття лікувальною фізкультурою, тренування ходьби, заняття з логопедом, тренування на стабілометріческіх платформі.

Відео: Боня і Клайд, мозочкова атаксія, шукаємо будинок!

Іноді, в залежності від типу атаксії, може проводитися медикаментозне лікування вроджених мозочкових атаксий із застосуванням міорелаксантів, натрапив, препаратів противосудорожного дії. Для лікування хвороби П`єра Марі використовуються препарати, спрямовані на зниження тонусу м`язів (вітаміни групи В, баклофен, меліктін, кондельфін).