Синдром клайнфельтера: симптоми і лікування

Синдром Клайнфельтера - основні симптоми:

Синдром Клайнфельтера - генетичний недуга, який діагностують виключно у чоловіків. Його характерна ознака - наявність додаткової жіночої статевої хромосоми в чоловічому каріотипі ХY. Виявляється недуга розвитком різних ендокринних порушень. У людини з таким діагнозом спостерігається неповноцінна і недостатнє вироблення чоловічих статевих гормонів.

• особливості каріотипу
• Етіологія
• Ознаки та симптоми
• діагностика
• лікувальні заходи
• прогноз

Синдром Клайнфельтера не є рідкісним хворобливим станом. Його діагностують в рік у 1 з 800 новонароджених хлопчиків. Часто провести повноцінну діагностику недуги не вдається, що в подальшому стає причиною важкого його протікання. Зазвичай хвороба призводить до безпліддя, тому можна сказати, що з покоління в покоління вона не передається.

особливості каріотипу

Повноцінний хромосомний набір у здорової людини складається з 46 хромосом. 22 пари - це соматичні хромосоми, 23-тя ж є статевий. Саме вона є "відповідальної" за приналежність плоду до того, чи іншої статі. Жіночий хромосомний набір такий - ХХ, у чоловіків же - ХY. У разі прогресування синдрому Клайнфельтера у чоловіка обов`язково є в наявності "чоловіча" хромосома, і дві додаткових жіночих, тому індивід завжди залишається чоловіком.

При синдромі Клайнфельтера каріотип індивіда зазнає значних змін. У нього може бути включена навіть не одна додаткова хромосома, а відразу декілька.

Залежно від їх кількості виділяють такі варіанти перебігу синдрому Клайнфельтера:

• класичний синдром Клайнфельтера - 47ХХY;
• на другому місці за поширеністю зміна в каріотипі - 48ХХХY;
• 49ХХХХY.

До синдрому Клайнфельтера клініцисти також відносять і чоловічі каріотипи, які мають не тільки додаткову жіночу хромосому, але також ще одну чоловічу. У цьому випадку такий каріотип виглядає так - 48ХХY. Також у пацієнтів з цією хворобою може зустрічатися мозаїчний каріотип - частина клітин має нормальний набір хромосом, а частина додаткові хромосоми. Виглядає такий каріотип так - 46XY / 47XXY.

Етіологія

Основна причина прогресування цієї хвороби у представників сильної половини людства - мутація генів під час внутрішньоутробного розвитку плода. В результаті цього в чоловічому каріотипі подвоюється або потроюється жіноча хромосома. До сих пір ще достовірно не відомо, що ж саме стає причиною мутації, але виявлені основні чинники ризику:

• вік матері майбутньої дитини;
• несприятлива екологічна ситуація в області, де проживає вагітна жінка;
• діти, які були народжені від шлюбів з близькими родичами;
• наявність різних спадкових патологій в попередніх поколіннях.

Ознаки та симптоматика

На відміну від більшого числа різних хвороб з порушенням хромосомного набору, внутрішньоутробний розвиток малюків з таким діагнозом проходить цілком нормально. Це говорить про те, що ні в дитячому, ні в ранньому дитячому віці, запідозрити прогресування генетичного недуги неможливо. Перші його ознаки можуть проявитися в препубертатном періоді:

• хлопчики від 5 до 8 років відрізняються високим зростом (щодо своїх однолітків);
• талія висока;
• ноги і руки подовжені;
• порушення сприйняття інформації на слух.

Ознаки недуги в підлітковому періоді:

• гінекомастія - збільшення грудей;
• на обличчі відзначається незначна рослинність або вона може повністю бути відсутнім;
• волосся в лобкової зоні відростають за жіночим типом (трикутником);
• оволосіння на грудях і інших частинах тіла відсутня;
• маленькі яєчка.

По досягненню 25 років, хворі починають пред`являти скарги на:

• зниження лібідо і потенції;
• чоловіче безпліддя;
• остеопороз;
• ожиріння;
• можливо також розвиток цукрового діабету, ревматоїдного артриту.

Симптоми хвороби безпосередньо залежать від сформованого кариотипа. Ступінь їх вираженості залежить від того, скільки додаткових хромосом має цей самий каріотип.

Симптоми кариотипа 48 ХХYY:

• високий зріст. У більшості випадків зростання пацієнта понад 182 см;
• агресивність;
• зниження інтелекту;
• дисфории;
• схильність до депресії;
• уповільнена мова.

Симптоми недуги з каріотипом 48 ХХХY:

• зростання середній або високий;
• очної гипертелоризм;
• плоска перенісся;
• клинодактилия 5 пальця;
• зниження інтелекту;
• апатія;
• агресія відсутня.

Симптоми патології в разі кариотипа 49ХХХХ:

• перенісся стає практично плоскою;
• очної гипертелоризм;
• мікроцефалія (Голова маленька в порівнянні з тілом);
• очна щілина вузька;
• аномалії розвитку верхніх і нижніх кінцівок (викривлення форми стоп, колінних суглобових зчленувань);
• спалахи гніву;
• агресивність.

Симптоми мозаїчної форми недуги такі ж, як і при класичній. Єдине, що варто відзначити окремо, це те, що при цій формі у пацієнта зберігається можливість мати дітей. Звичайно, вона знижена, але все ж таки присутня.

діагностика

У разі прояву перших ознак, які можуть вказувати на прогресування генетичного недуги, важливо відразу звернутися в медичний заклад для проведення повної діагностики. Зазвичай пацієнта відразу ж відправляють на здачу крові на визначення рівня тестостерону. Цей аналіз дає лікарю можливість виявити відхилення від норми, характерні для синдрому Клайнфельтера. Також для точної діагностики недуги потрібно провести повне вивчення каріотипу для виявлення додаткових хромосом.

Кваліфікований фахівець в обов`язковому порядку також проведе диференціальну діагностику з іншими патологіями, при яких також проявляється андрогенна недостатність. В якості додаткових методів дослідження може призначатися клінічний аналіз крові, УЗД, КТ.

лікувальні заходи

Якщо синдром Клайнфельтера проявляє себе надзвичайно активно, то в такому випадку після проведеної діагностики потрібно призначити довічну замісну терапію із застосуванням препаратів, у складі яких присутній тестостерон. Якщо лікар призначить правильний курс лікування, то це допоможе поліпшити не тільки самопочуття пацієнта, але і його зовнішній вигляд. Крім цього, повернеться здатність до повноцінного статевого життя.

прогноз

Прогноз для праці та життя у людей з цим генетичним недугою можна назвати сприятливим. Важливо вчасно виявити хворобу і призначити повноцінне і адекватну терапію. Також можуть знадобитися заняття з психологом. Якщо всі заходи будуть проведені успішно, то соціальна адаптація також пройде нормально і пацієнт зможе вести повноцінне життя.