Арахнодактилія

арахнодактилія
арахнодактилія - клінічний синдром, що виникає при деяких спадкових захворюваннях. Виявляється деформацією пальців кисті: пальці довгі, тонкі, характерно вигнуті, за своїм зовнішнім виглядом нагадують павукові лапки. Як правило, арахнодактилія поєднується з подовженням всіх трубчастих кісток, іншими характерними деформаціями скелета, патологічними змінами з боку очей і серцево-судинної системи. Виразність змін може варіюватися. Рідше арахнодактилія виникає ізольовано, без поразки інших органів і систем. Діагноз виставляється на підставі комплексного обстеження, що включає в себе вивчення генеалогічних даних, оцінку нервово-психічного і фізичного стану хворих з використанням спеціальних шкал і індексів, а також ряд аналізів та інструментальних тестів для виявлення патології з боку внутрішніх органів. Лікування симптоматичне.

арахнодактилія

Арахнодактилія (в перекладі з латині "павукові пальці") - синдром, який спостерігається при деяких спадкових хворобах, пов`язаних з порушенням обміну речовин. Арахнодактилія проявляється характерною деформацією пальців і кисті: пальці подовжені, витончення, викривлені в області суглобів, перехід до кисті з боку II і V пальців згладжений, малопомітний. Можлива зайва рухливість міжфалангових суглобів. Зазвичай арахнодактилія поєднується з іншими патологічними змінами з боку скелета, очей і внутрішніх органів.

причини арахнодактіліі

Найчастіше арахнодактилія спостерігається при синдромі Марфана і гомоцистинурии. Існує також ряд так званих марфаноподобним синдромів - спадкових хвороб, які супроводжуються арахнодактіліей і зовні нагадують синдром Марфана, але відрізняються за проявами з боку внутрішніх органів. До числа хвороб, що супроводжуються арахнодактіліей, відноситься синдром дилатації і розшарування аорти, синдром ектопії кришталиків і деякі інші рідкісні генетичні захворювання. Передбачається, що причиною розвитку синдрому Марфана і інших синдромів, при яких виникає арахнодактилія, є порушення синтезу білка, обумовлене схожими генетичними мутаціями.

Арахнодактилія при синдромі Марфана

При синдромі Марфана спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. Арахнодактилія поєднується з іншими змінами скелета: все трубчасті кістки подовжені, руки і ноги непропорційно тонкі й довгі. Через слабість зв`язкового апарату часто виникає надмірна рухливість суглобів. М`язи атрофовані і майже непомітні під шкірою, жировий шар практично не виражений. Голова збільшена в розмірі, череп подовжений, потилицю сплощений, лоб високий, з яскраво вираженими лобовими буграми. Нижня щелепа випнута наперед або, навпаки, слабо виражена і виглядає недорозвиненою. Хребет викривлений, таз плоский, грудна клітка воронкообразная або кілеобразная. спостерігається виражене плоскостопість.

Поряд з арахнодактіліей і іншими змінами кістково-м`язової системи виявляється патологія з боку очей і серцево-судинної системи. Склери блакитні, відзначається виражена короткозорість, характерний підвивих кришталиків догори. часто виявляється аневризма аорти і різні пороки серця. Ступінь вираженості різних патологічних змін при арахнодактіліі може значно варіюватися - від слабкої, з відсутністю ряду або більшості ознак до важкої, з порушенням здатності до самообслуговування і несприятливим прогнозом для життя.

Арахнодактилія при гомоцистинурии

Гомоцистинурія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Дане захворювання і синдром Марфана майже ідентичні за зовнішніми проявами: при гомоцистинурии також спостерігається виражена арахнодактилія, подовження трубчастих кісток, деформації грудної клітини, таза і хребта, порушення з боку серцево-судинної системи і з боку очей. Поряд з цим, при гомоцистинурии арахнодактилія поєднується з порушеннями нервово-психічної діяльності: зниженням IQ до 32-72 одиниць (в нормі 85-115 одиниць), низькою працездатністю, проблемами при перемиканні уваги, некритичним ставленням до своїх можливостей, спрощеної промовою, дислалией, ослабленням міміки і т.д.

Арахнодактилія при гомоцистинурии і синдромі Марфана: основні відмінності 

гомоцистинурія
синдром Марфана

Відео: Частина 17. Спадкові фактори та їх вплив на виникнення мовної патології

Арахнодактилія і поразки скелета спостерігаються в поєднанні з недоумством і судорожним синдромом Інтелект збережений, судоми не характерні Виявляється підвивих кришталиків донизу Виявляється підвивих кришталиків догори Поразки очей носять прогресуючий характер, з часом розвивається вторинна глаукома. Характерно більш сприятливий перебіг короткозорості, вторинна глаукома не розвивається Уражаються артерії середнього калібру: ниркові, мозкові і вінцеві. Переважає патологія серця і великих судин: ураження серцевих клапанів з розвитком вад серця або аневризма аорти. Менш виражене відставання маси тіла від зростання хворого Більш виражене відставання маси тіла від зростання хворого Надлишкова рухливість суглобів виражена помірно або незначно Виражена надлишкова рухливість суглобів Плоскостопість менш виражено Плоскостопість більш виражено є остеопороз остеопороз відсутня Частіше хворіють блондини або світло-русяве люди з м`якими хвилястими волоссям, світлою шкірою і блакитними очима Частіше страждають чорняві, з досить пігментованою шкірою При вивченні сімейної історії виявляється аутосомно-рецесивний тип спадкування При вивченні сімейної історії виявляється аутосомно-домінантний тип спадкування У сечі і біохімічному аналізі крові виявляється підвищений вміст метіоніну і зниження рівня цистину. Виявляється гомоцистеїн, який в нормі в аналізах відсутня Рівень метіоніну і цистину в нормі, гомоцистеїну немає

діагностика арахнодактіліі

Діагноз того чи іншого захворювання, що супроводжується арахнодактіліей, виставляється на підставі зовнішнього огляду і ряду інструментальних досліджень. При наявності показань призначається рентгенографія тазу, рентгенографія хребта, рентгенографія грудної клітки, сцинтиграфія, КТ кісток і суглобів, МРТ кісток і суглобів. При необхідності хворого арахнодактіліей направляють на консультації до невролога, кардіолога і офтальмолога.

Кардіолог може призначити УЗД серця і УЗД артеріальних судин, томографію судин і ряд інших досліджень. Невропатолог проводить спеціальні тести і може направити пацієнта на МРТ головного мозку, КТ хребта та КТ черепа, електроенцефалографію, реоенцефалографію і т. Д. Офтальмолог проводить огляд структур очі, при наявності показань вимірює внутрішньоочний тиск, призначає оптичні, ультразвукові та інші дослідження.

лікування арахнодактіліі

Лікування арахнодактіліі симптоматичне. Хворим з арахнодактіліей при синдромі Марфана для нормалізації обміну речовин призначають великі дози вітаміну С і анаболічні стероїди. Пацієнтам з арахнодактіліей при гомоцистинурии прописують спеціальну дієту з обмеженням кількості тваринних білків, великі дози вітамінів групи В і малі дози препаратів, що перешкоджають згортанню крові (аспірин).

Хворі з арахнодактіліей незалежно від причини її виникнення знаходяться на постійному диспансерному спостереженні, за свідченнями направляються на ЛФК, масаж і санаторно-курортне лікування. При патології, яка загрожує життю пацієнта і суттєво погіршує його стан, проводяться різні операції: протезування серцевих клапанів, протезування аорти, хірургічна корекція лійкоподібної і кілеобразной грудної клітини і т.д.

Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
—хоже

Увага, тільки СЬОГОДНІ!