Арахнодактилія
Зміст
- арахнодактилія
- причини арахнодактіліі
- Арахнодактилія при синдромі Марфана
- Арахнодактилія при гомоцистинурии
- Арахнодактилія при гомоцистинурии і синдромі Марфана: основні відмінності
- Відео: Частина 17. Спадкові фактори та їх вплив на виникнення мовної патології
- діагностика арахнодактіліі
- лікування арахнодактіліі
арахнодактилія
Арахнодактилія (в перекладі з латині "павукові пальці") - синдром, який спостерігається при деяких спадкових хворобах, пов`язаних з порушенням обміну речовин. Арахнодактилія проявляється характерною деформацією пальців і кисті: пальці подовжені, витончення, викривлені в області суглобів, перехід до кисті з боку II і V пальців згладжений, малопомітний. Можлива зайва рухливість міжфалангових суглобів. Зазвичай арахнодактилія поєднується з іншими патологічними змінами з боку скелета, очей і внутрішніх органів.
причини арахнодактіліі
Найчастіше арахнодактилія спостерігається при синдромі Марфана і гомоцистинурии. Існує також ряд так званих марфаноподобним синдромів - спадкових хвороб, які супроводжуються арахнодактіліей і зовні нагадують синдром Марфана, але відрізняються за проявами з боку внутрішніх органів. До числа хвороб, що супроводжуються арахнодактіліей, відноситься синдром дилатації і розшарування аорти, синдром ектопії кришталиків і деякі інші рідкісні генетичні захворювання. Передбачається, що причиною розвитку синдрому Марфана і інших синдромів, при яких виникає арахнодактилія, є порушення синтезу білка, обумовлене схожими генетичними мутаціями.
Арахнодактилія при синдромі Марфана
При синдромі Марфана спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. Арахнодактилія поєднується з іншими змінами скелета: все трубчасті кістки подовжені, руки і ноги непропорційно тонкі й довгі. Через слабість зв`язкового апарату часто виникає надмірна рухливість суглобів. М`язи атрофовані і майже непомітні під шкірою, жировий шар практично не виражений. Голова збільшена в розмірі, череп подовжений, потилицю сплощений, лоб високий, з яскраво вираженими лобовими буграми. Нижня щелепа випнута наперед або, навпаки, слабо виражена і виглядає недорозвиненою. Хребет викривлений, таз плоский, грудна клітка воронкообразная або кілеобразная. спостерігається виражене плоскостопість.
Поряд з арахнодактіліей і іншими змінами кістково-м`язової системи виявляється патологія з боку очей і серцево-судинної системи. Склери блакитні, відзначається виражена короткозорість, характерний підвивих кришталиків догори. часто виявляється аневризма аорти і різні пороки серця. Ступінь вираженості різних патологічних змін при арахнодактіліі може значно варіюватися - від слабкої, з відсутністю ряду або більшості ознак до важкої, з порушенням здатності до самообслуговування і несприятливим прогнозом для життя.
Арахнодактилія при гомоцистинурии
Гомоцистинурія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Дане захворювання і синдром Марфана майже ідентичні за зовнішніми проявами: при гомоцистинурии також спостерігається виражена арахнодактилія, подовження трубчастих кісток, деформації грудної клітини, таза і хребта, порушення з боку серцево-судинної системи і з боку очей. Поряд з цим, при гомоцистинурии арахнодактилія поєднується з порушеннями нервово-психічної діяльності: зниженням IQ до 32-72 одиниць (в нормі 85-115 одиниць), низькою працездатністю, проблемами при перемиканні уваги, некритичним ставленням до своїх можливостей, спрощеної промовою, дислалией, ослабленням міміки і т.д.
Арахнодактилія при гомоцистинурии і синдромі Марфана: основні відмінності
Відео: Частина 17. Спадкові фактори та їх вплив на виникнення мовної патології
діагностика арахнодактіліі
Діагноз того чи іншого захворювання, що супроводжується арахнодактіліей, виставляється на підставі зовнішнього огляду і ряду інструментальних досліджень. При наявності показань призначається рентгенографія тазу, рентгенографія хребта, рентгенографія грудної клітки, сцинтиграфія, КТ кісток і суглобів, МРТ кісток і суглобів. При необхідності хворого арахнодактіліей направляють на консультації до невролога, кардіолога і офтальмолога.
Кардіолог може призначити УЗД серця і УЗД артеріальних судин, томографію судин і ряд інших досліджень. Невропатолог проводить спеціальні тести і може направити пацієнта на МРТ головного мозку, КТ хребта та КТ черепа, електроенцефалографію, реоенцефалографію і т. Д. Офтальмолог проводить огляд структур очі, при наявності показань вимірює внутрішньоочний тиск, призначає оптичні, ультразвукові та інші дослідження.
лікування арахнодактіліі
Лікування арахнодактіліі симптоматичне. Хворим з арахнодактіліей при синдромі Марфана для нормалізації обміну речовин призначають великі дози вітаміну С і анаболічні стероїди. Пацієнтам з арахнодактіліей при гомоцистинурии прописують спеціальну дієту з обмеженням кількості тваринних білків, великі дози вітамінів групи В і малі дози препаратів, що перешкоджають згортанню крові (аспірин).
Хворі з арахнодактіліей незалежно від причини її виникнення знаходяться на постійному диспансерному спостереженні, за свідченнями направляються на ЛФК, масаж і санаторно-курортне лікування. При патології, яка загрожує життю пацієнта і суттєво погіршує його стан, проводяться різні операції: протезування серцевих клапанів, протезування аорти, хірургічна корекція лійкоподібної і кілеобразной грудної клітини і т.д.