Поширені форми гемофілії, лікування

Відео: Гемофілія. Симтоми, причини та методи лікування

гемофілія В. З клінічної точки зору ця форма нічим не відрізняється від гемофілії А. Спостерігаються важкі і легкі форми. Настає вона іноді у кількох членів однієї сім`ї. Гемофілія В настільки схожа з гемофілією А, що до останнього часу її не відокремлювали від останньої.

гемофілія С. На відміну від гемофілії А і В, гемофілія С зустрічається у обох статей. Захворювання спостерігається досить рідко. Згідно Rosenthal`io вона передається у спадок. Однак з цим поглядом не всі згодні. Клінічний перебіг гемофілії С сприятливо. Зазвичай не зустрічається мимовільних кровотеч, рідкісні внутрісуглобні кровотечі. Симптоми геморагічного діатезу наступають після травми і особливо після хірургічних втручань. І в цих випадках гемофілія типу С протікає більш сприятливо, ніж інші форми.

Диференціальна діагностика гемофілії А, В і С тільки на підставі клінічних даних неможлива. Дослідження ж всієї системи згортання крові дозволяють виділить окремі типи гемофілії. Зазвичай у важких випадках гемофілії А, а також В і С час згортання крові подовжується. Ця ознака є неспецифічним і не абсолютним, але допомагає діагностиці. При доброякісних формах гемофілії А, В і С час згортання крові може бути і нормальним, що ні в якій мірі не говорить про нестачу тромбопластичних факторів. Час кровотечі і симптом джгута у цих хворих зазвичай негативні. Однак в періоді посилених кровотеч час кровотечі може затягуватися, особливо після ушкодження великої судини. Кількість тромбоцитів нормальна. Протромбіновий час в межах норми. Ця остання обставина дозволяє виключити плазмовий діатез на тлі нестачі протромбіну, чинника V, VII або фібриногену. Витрата протромбіну (ця проба чутливіша, ніж визначення часу згортання) чітко порушений у більшості хворих на гемофілію А, В і С. Але і вона може не дати належного результату у хворих з прихованою і легкої формами гемофілії. Крім того симптом витрати протромбіну в системі згортання крові не є специфічним для гемофілії. Цей симптом свідчить тільки про порушення освіти пластичного тромбопластина і може спостерігатися при інших геморагічних діатезах, наприклад, при громбопеніях і деяких тромбоцитопатій. Найбільш достовірним діагностичним тестом гемофілії є тест генерації тромбопластину або кількісне визначення протівогемофільного глобуліну (гемофілія А), а також фактора Christmas`a. Тест генерації тромбопластину дозволяє найбільш достовірно диференціювати гемофілію А і В, і на підставі результатів цього тесту можна запідозрити гемофілію С. Власне кажучи, діагностика останньої заснована на виключенні гемофілії А і В. До сих пір немає вагомих доказів існування фактора Rosenthal`a. При диференціації гемофілії використовують також так звані перехресні проби. Останні полягають в тому, що при змішуванні плазми різних хворих, у яких немає фактора VIII, не наступає корекція витрати протромбіну в часі згортання. Але якщо змішати плазми двох хворих, у яких відсутні різні фактори згортання, то при цьому дефект згортання корегують. Не слід однак легковажно оцінювати результатів цих проб: так звані перехресні проби не є специфічними.

гемофілія D. З точки зору слабкості системи згортання гемофілія D схожа з гемофілією С (подовження часу згортання крові, зменшення витрат протромбіну, ослаблення генерації тромбопластину). S. Niewiarowski детально викладає техніку гемостатичних проб. Недолік фактора Hageman`a спостерігається у осіб обох статей і є свого роду потенційним діатезом: в таких випадках або зовсім немає кровотеч, або вони незначні і ледве вловимі. Хворі зі схожими дефектами згортання крові піддавалися з успіхом хірургічних втручань.

Крім плазматичних діатезу, що виникли на тлі відсутності одного з тромбопластичних факторів, за останнім часом виділені об`єднані діатези - плазматичних-судинні. У цьому симптомокомплекс відзначаються симптоми судинного дефекту з одночасним недоліком фактора IX або відсутність в плазмі фактора Christmas`a. Про ці синдромах йтиметься в розділі, присвяченому судинним діатезу.

Лікування гемофілії залежить від періоду хвороби, а також якості та інтенсивності кровотечі. Якщо клінічних симптомів геморагічного діатезу немає - хворий не потребує будь-яких лікуванні. Але дитина повинна бути забезпечений ретельним доглядом і наглядом з боку батьків і вихователів, щоб захистити його від можливих травм. У цьому нагляд велику роль відіграє вміла профілактика, яка має собі за мету попередження загрозливого дитині кровотечі при кожному хірургічному втручанні. Особливу увагу слід приділити зубам дитини, які повинні бути під невпинним контролем стоматологів. Останні повинні в міру можливості забезпечувати консервативні заходи лікування: кожна екстракція зуба криє в собі велику небезпеку кровотечі, якщо вона зроблена в амбулаторних умовах без відповідної підготовки. Остання має полягати у введенні фактора VIII. Стоматолог повинен при кожному підозрілому випадку і навіть тоді, коли у дитини перед операцією немає симптомів геморагічного діатезу, вводити фактор VIII. Найбільш раціональним перед операцією є переливання свіжої крові, свіжої або замороженої плазми. Доза плазми коливається в залежності від віку дитини, в середньому становить 100-250 мл. У важких випадках переливання плазми повторюється через кожні 4 години.

Будь-яке хірургічне втручання, навіть видалення зуба у дитини - гемофіліка, повинно проводитися в стаціонарі, так як кровотеча може наступити через кілька днів після операції. Biggs і Farlan попереджають про небезпеку місцевого знеболювання. Переливання крові і плазми заповнюють відсутні чинники згортання крові, а можливість виробництва гематологічного контролю ступеня цього насичення (проби на згортання, рівень факторів VIII і IX) дозволяють при життєвих показаннях виробляти більші операції. У таких випадках вміло проведена гемотерапия дозволяє хворим добре перенести операцію і без ускладнення пройти через післяопераційний період.

Як показують спостереження Quick`a, гемофілія не є протипоказанням для щеплень. Навіть у важких випадках гемофілії, після щеплень, тільки у 1/5 частини хворих відзначаються підшкірні крововиливи. Останні швидко зникають під впливом холодних примочок і давили пов`язок. При хірургічному втручанні Biggs і Mac Farlan рекомендують загальний наркоз.

При лікуванні гемофілії велику роль відіграють гемостатические заходи. Кровоточить, (якщо воно є) слід притиснути тампоном, змоченим тромбіном або спеціальними фібриновими губками. У разі внутрішньом`язових або підшкірних гематом застосовуються холодні компреси і давить. Обидва ці заходи обмежують розміри гематоми. У разі внутрішньосуглобових крововиливів в гострому періоді слід суглоб иммобилизировать, застосовуючи при цьому холодні компреси. У таких випадках з метою запобігання подальшим кровотеч, рекомендується переливання свіжої або замороженої плазми при температурі -20 °. Після припинення внутрішньосуглобових крововиливів вже в більш пізньому періоді, починають обережні рухи в суглобі, призначають пасивну гімнастику, масаж, діатермія та водолікування (лікувальне плавання). Ці заходи особливо важливі у шкільному віці, коли хлопчики схильні до частих травм і, отже, великим внутрішньосуглобовим крововиливів, які з часом можуть стати причиною інвалідності. У разі появи значних анкилозов показано ортопедичне лікування.

При сучасному стані науки найбільш ефективним методом при лікуванні гемофілії є переливання свіжої крові і плазми. За допомогою цього методу можна заповнити недолік фактора VIII. З огляду на ту обставину, що протівогемофільний глобулін є неміцним фактором, який знищується вже в апараті для переливання крові при утворенні згустків, слід рекомендувати переливання свіжої взятої крові, а також свіжу плазму або в крайньому випадку заморожену плазму і консервовану при температурі -20 °. У крові реципієнта фактор VIII утримується недовго і через 4 або 8 годин після переливання цей фактор падає до 50% початкової величини. Виходячи з цього, слід під час значних кровотеч часто переливати велику кількість крові або плазми. Вибір крові або плазми залежить від рівня гемоглобіну і гематокриту хворих. При недокрів`ї слід перелити цільну кров. Переливання плазми, яка містить в 2 рази більше фактора VIII, ніж кров, показано при кровотечах і недокрів`ї.

Необхідно таким же чином поступати при лікуванні хворих на гемофілію В. На противагу фактори VIII фактор Christmas`a є більш стабільним і його активність в консервованої крові не зменшується так швидко, як активність протівогемофільного глобуліну. Тому хворим, у яких є недолік фактора Christmas`a, можна переливати консервовану кров і заморожену при температурі -20 ° плазму, а також плазму, яка зберігається при температурі 4 ° (максимум 4 днів). Поліпшення в стані розладів згортання при гемофілії В настає дещо пізніше (через тиждень), завдяки чому переливання можуть проводиться у хворих рідше. Теоретично краще при лікуванні гемофілії А і В застосовувати окремо очищені фактор VIII і фактор Christmas`a. Такі досліди проводяться і є метою подальших експериментів.

Спочатку застосовувався препарат першої плазматичної фракції Cohn`a (що містить фактор VIII) небайдужий для хворих, так як у багатьох випадках викликає утворення антикоагулянту, спрямованого проти фактора VIII. Побічна дія надає також очищений препарат фактора VIII з крові тварин. Фактор VIII, будучи чужорідним білком тваринного походження, може спричинити анафілактоїдні реакції у осіб, чутливих до цього білка. З огляду на вищевикладене, можна протягом тривалого часу застосовувати протівогемофільний глобулін. Досвід лікування гемофілії В очищеними препаратами фактора Christmas`a дали не найкращі результати, ніж переливання плазми.

При кровотечі при гемофілії С краще переливати консервовану плазму, причому поліпшення дефекту згортання тримається більше, ніж при гемофілії А.

Правильне розуміння істоти дефекту згортання і можливість кількісного визначення нестачі тромбопластичних факторів є великим кроком вперед в проблемі лікування цих синдромів. Всі ці обставини призвели до того, що хворі живуть довше і що смертність від кровотеч в дитячому віці зменшилася і нарешті, що ці хворі, які досягли певного віку, можуть не тільки працювати в певних умовах, але і створювати сім`ю.

Батьки і навколишні повинні вміти поводитися з хворою дитиною, пам`ятати про небезпеку, якій він схильний. Лікар повинен відповідно впливати на хворого, активно допомагати йому, незважаючи на вроджену ваду згортання крові і пов`язаної з останнім неповноцінністю організму, раціоналізувати побут. Постійна турбота про дітей - гемофіліків має лягти в основу роботи спеціальних консультацій для цього роду хворих.
Увага, тільки СЬОГОДНІ!