Гемохроматоз

Відео: Брак заліза в крові

гемохроматоз

гемохроматоз - спадкове полисистемное захворювання, що супроводжується активним всмоктуванням заліза в шлунково-кишковому тракті і його подальшої акумуляцією у внутрішніх органах (серце, підшлунковій залозі, печінці, суглобах, гіпофізі). Клініка гемохроматоза характеризується бронзової пігментацією шкіри і слизових оболонок, розвитком цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатії, артралгії, порушення статевої функції і т. Д. Діагноз гемохроматозу підтверджується при визначенні підвищеної екскреції заліза з сечею, високий вміст заліза в сироватці крові і біоптатах печінки, а також за допомогою рентгенографії, УЗД, МРТ внутрішніх органів. Лікування пацієнтів з гемохроматозом засноване на дотриманні дієти, введенні десферала, проведенні кровопускань, плазмаферезу, гемосорбції, симптоматичної терапії. При необхідності вирішується питання про трансплантацію печінки і артропластике.

Відео: Гемохроматоз Психосоматика

гемохроматоз

Гемохроматоз (бронзовий діабет, пігментний цироз) - генетично обумовлене порушення метаболізму заліза, що приводить до відкладення залізовмісних пігментів в тканинах і органах і розвитку поліорганної недостатності. Захворювання, що супроводжується характерним симптомокомплексом (пігментація шкіри, цироз печінки і цукровий діабет) Було описано в 1871 р, а в 1889 р отримало назву гемохроматоза за характерну забарвлення шкіри і внутрішніх органів. Частота спадкового гемохроматозу в популяції становить 1,5-3 випадки на 1000 населення. Чоловіки хворіють на гемохроматоз в 2-3 рази частіше, ніж жінки. Середній вік розвитку патології - 40-60 років. З огляду на полісистемності поразки, вивченням гемохроматоза займаються різні клінічні дисципліни: гастроентерологія, кардіологія, ендокринологія, ревматологія та ін.

У етіологічної аспекті виділяють первинний (спадковий) і вторинний гемохроматоз. Первинний гемохроматоз пов`язаний з дефектом ферментних систем, що призводить до відкладення заліза у внутрішніх органах. Залежно від генного дефекту і клінічної картини виділяють 4 форми спадкового гемохроматозу:

  • I - класичний аутосомно-рецесивний, HFE-асоційований тип (більше 95% випадків)
  • II - ювенільний тип
  • III - спадковий HFE-неасоційований тип (мутації в трансферрінових рецепторі 2-го типу)
  • IV- аутосомно-домінантний тип.

Вторинний гемохроматоз (генералізований  гемосидероз) Розвивається в результаті хронічної недостатності ферментних систем, що беруть участь в обміні заліза, і часто асоційований з іншими захворюваннями, в зв`язку з чим виділяють наступні його варіанти: посттрансфузійних, аліментарний, метаболічний, змішаний і неонатальний.

У клінічному перебігу гемохроматоз проходить 3 стадії: I - без перевантаження железом- II - з перевантаженням залізом, але без клінічних сімптомов- III - з розвитком клінічних проявів.

причини гемохроматоза

Первинний спадковий гемохроматоз є захворюванням з аутосомно-рецесивним типом передачі. В його основі лежать мутації гена HFE, розташованого на короткому плечі 6-ї хромосоми. Дефект HFE-гена призводить до порушення трансферин-опосередкованого захоплення заліза клітинами 12-палої кишки, наслідком чого є формування помилкового сигналу про дефіцит заліза в організмі. У свою чергу, це сприяє підвищеному синтезу залізозв`язуючих білка DCT-1 ентероцитами і посиленою абсорбції заліза в кишечнику (при нормальному надходженні мікроелемента з їжею). Надалі відбувається надмірне відкладення залізовмісного пігменту гемосидерину в багатьох внутрішніх органах, загибель їх функціонально активних елементів з розвитком склеротичних процесів. При гемохроматозі щорічно в організмі людини накопичується 0,5-1,0 г заліза, а прояви захворювання маніфестують при досягненні загального рівня заліза 20 г (іноді 40-50 г і більше).

Вторинний гемохроматоз розвивається в результаті надлишкового екзогенного надходження заліза в організм. Такий стан може виникати при частих повторних гемотрансфузіях, неконтрольованому прийомі препаратів заліза, талассемии, деяких видах анемії, шкірної порфірії, алкогольному цирозі печінки, хронічних вірусних гепатитах В і З, злоякісних новоутвореннях, дотриманні низкобелковой дієті.

симптоми гемохроматоза

Клінічна маніфестація спадкового гемохроматозу доводиться на зрілий вік, коли вміст загального заліза в організмі досягає критичних значень (20-40 г). Залежно від переважаючих синдромів розрізняють гепатопатіческую (гемохроматоз печінки), Кардіопатіческій (гемохроматоз серця), Ендокринологічну форми захворювання.

Захворювання розвивається постепенно- в початковій стадії переважають неспецифічні скарги на підвищену стомлюваність, слабкість, схуднення, зниження лібідо. У цій стадії хворих можуть турбувати болі в правому підребер`ї, сухість шкіри, артралгії, зумовлені хондрокальциноз великих суглобів. В розгорнутій стадії гемохроматоза формується класичний симптомокомплекс, представлений пігментацією шкіри (бронзова шкіра), цироз печінки, цукровий діабет, кардіоміопатією, гипогонадизмом.

Зазвичай найбільш ранньою ознакою гемохроматозу виступає поява специфічного забарвлення шкіри і слизових оболонок, вираженої, головним чином, на обличчі, шиї, верхніх кінцівках, в області пахв і зовнішніх геніталій, рубців шкіри. Інтенсивність пігментації залежить від давності перебігу захворювання і варіює від блідо-сірого (димчастого) до бронзово-коричневого кольору. характерно випадання волосся на голові і тулубі, увігнута (ложкоподібний) деформація нігтів. відзначаються артропатии п`ястно-фалангових, іноді колінних, тазостегнових і ліктьових суглобів з подальшим розвитком їх тугорухливості.

Практично у всіх хворих виявляється збільшення печінки, спленомегалія, цироз печінки. Порушення функції підшлункової залози виражається в розвитку інсулінозалежного цукрового діабету. В результаті поразки гіпофіза при гемохроматозі страждає статева функція: у чоловіків розвивається атрофія яєчок, імпотенція, гінекомастія- у жінок - аменорея і безпліддя. гемохроматоз серця характеризується кардіоміопатією і її ускладненнями - аритмією, хронічною серцевою недостатністю, інфарктом міокарда.

В термінальній стадії гемохроматоза розвивається портальна гіпертензія, асцит, кахексія. Загибель пацієнтів, як правило, настає внаслідок кровотечі з варикозних розширених вен стравоходу, печінкової недостатності, гострої серцевої недостатності, діабетичної коми, асептичного перитоніту, сепсису. Гемохроматоз значно збільшує ризик розвитку раку печінки (Гепатоцелюлярної карциноми).

діагностика гемохроматоза

Залежно від переважаючих симптомів пацієнти з гемохроматозом можуть звертатися за допомогою до різних фахівців: гастроентеролога, кардіолога, ендокринолога, гінеколога, уролога, ревматолога, дерматолога. Тим часом, діагностика захворювання єдина при різних клінічних варіантах гемохроматоза. Після оцінки клінічних ознак хворим призначається комплекс лабораторно-інструментальних досліджень, що дозволяють переконатися в правомірності діагнозу.

Лабораторними критеріями гемохроматоза служать значне підвищення рівня заліза, феритину і трансферину в сироватці крові, збільшення виведення заліза з сечею (позитивна Десфералова проба), зниження загальної залізозв`язувальної здатності сироватки крові. Діагноз підтверджується за допомогою пункційної біопсії печінки або шкіри, в зразках яких виявляється відкладення гемосидерину. Спадкова природа гемохроматоза встановлюється в результаті проведення молекулярно-генетичної діагностики.

З метою оцінки тяжкості ураження внутрішніх органів і прогнозу захворювання досліджуються проби печінки, вміст глюкози крові і сечі, глікозильований гемоглобін і ін. Лабораторна діагностика гемохроматоза доповнюється інструментальними дослідженнями: рентгенографией суглобів, ЕКГ, ЕхоКГ, УЗД органів черевної порожнини, МРТ печінки і ін.

лікування гемохроматоза

Основною метою терапії служить видалення надлишку заліза з організму і недопущення розвитку ускладнень. Хворим з гемохроматозом призначається дієта, яка передбачає обмеження харчових продуктів з високим вмістом заліза (яблук, м`яса, печінки, гречаної крупи, шпинату і ін.), Легкозасвоюваних вуглеводів. Забороняється прийом мультивітамінів, аскорбінової кислоти, БАДів, що містять залізо, алкоголю. Для виведення надлишків заліза з організму вдаються до кровопускання під контролем показників гемоглобіну, гематокриту крові, феритину. З цією ж метою можуть використовуватися екстракорпоральних методів гемокоррекціі - плазмаферез, гемосорбція, цітаферез.

Патогенетична медикаментозна терапія гемохроматоза заснована на внутрішньом`язовому або внутрішньовенному введенні пацієнту дефероксамина (десферіна, десферала), який зв`язує іони Fe3 +. Одночасно проводиться симптоматичне лікування цирозу печінки, серцевої недостатності, цукрового діабету, гіпогонадизму. При вираженій артропатии визначаються показання до проведення артропластики (ендопротезування уражених суглобів). У пацієнтів з цирозом вирішується питання про проведення трансплантації печінки.

Прогноз і профілактика гемохроматоза

Незважаючи на прогресуюче перебіг захворювання, своєчасна терапія дозволяє продовжити життя пацієнтів з гемохроматозом на кілька десятиліть. При відсутності лікування середня тривалість життя хворих після діагностики патології не перевищує 4-5 років. Наявність ускладнень гемохроматоза (головним чином, цирозу печінки і застійної серцевої недостатності) є прогностично несприятливою ознакою.

При спадковому гемохроматозі профілактика зводиться до проведення сімейного скринінгу, раннього виявлення та початку лікування захворювання. Уникнути розвитку вторинного гемохроматозу дозволяє раціональне харчування, контроль за призначенням і прийомом препаратів заліза, проведенням переливань крові, відмова від прийому алкоголю, спостереження за хворими із захворюваннями печінки і системи крові.

Відео: Гемохроматоз (Папиллома пішла за два дні!)

Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
—хоже

Увага, тільки СЬОГОДНІ!